AI Summary & Key Takeaways
AI InsightContinued multidisciplinary collaboration, focused diagnostic pathways, and access to targeted educational resources may support earlier recognition and timely referral when metabolic etiologies are suspected.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Introduction: Inherited metabolic diseases (IMDs) are rare monogenic disorders with multisystem involvement, and cardiac manifestations including hypertrophic or dilated cardiomyopathy, arrhythmias, and conduction abnormalities may present early or predominate clinically. Early recognition is essential, as disease specific treatments in selected IMDs (e.g., Fabry and Pompe disease) are most effective before irreversible myocardial involvement. Although awareness of metabolic etiologies in cardiology practice is increasing, data on cardiologists’ perspectives and diagnostic approaches remain limited. This study evaluated awareness of IMDs among cardiologists in Türkiye. Material and Methods: A structured questionnaire was administered to 220 cardiologists across multiple healthcare settings. Survey domains included demographics, self perceived knowledge, clinical exposure, recognition of key electrocardiographic, echocardiographic, and physical findings, and diagnostic reasoning through clinical vignettes. Results:Among the participants, self reported familiarity with IMDs varied: 54,5% indicated basic familiarity, 36,4% moderate familiarity, and 9,1% high familiarity. Most participants reported infrequent direct encounters with IMD patients (72,7%), which is expected given the rarity of these disorders in cardiology practice. Recognition of characteristic cardiac and systemic features associated with IMDs was widely acknowledged. Case based diagnostic performance differed across conditions (mitochondrial disease 75%, Fabry disease 60%, homocystinuria 50%, Pompe disease 45%), reflecting variation in diagnostic attribution between disorders. Conclusion: Cardiologists demonstrated awareness of characteristic cardiac features associated with IMDs, reflecting familiarity with key clinical phenotypes. Variability in vignette-based diagnostic accuracy likely relates to the rarity and clinical heterogeneity of IMDs rather than clinical deficiency. Continued multidisciplinary collaboration, focused diagnostic pathways, and access to targeted educational resources may support earlier recognition and timely referral when metabolic etiologies are suspected.
Özet
Giriş: Kalıtsal metabolik hastalıklar (KMH), multisistem tutulumu olan nadir monogenik hastalıklardır ve hipertrofik veya dilate kardiyomyopati, aritmiler ve ileti sistemi bozuklukları gibi kardiyak bulgular erken dönemde ortaya çıkabilir veya klinik tabloya hâkim olabilir. Seçilmiş bazı KMH’lerde (örn. Fabry ve Pompe hastalığı) hastalığa özgü tedaviler, geri dönüşümsüz myokardiyal tutulum gelişmeden önce başlandığında en etkili sonuçları vermektedir. Kardiyoloji pratiğinde metabolik etiyolojilere yönelik farkındalık artmakla birlikte, kardiyologların bakış açıları ve tanısal yaklaşımlarına ilişkin veriler sınırlıdır. Bu çalışma, Türkiye’deki kardiyologlar arasında kalıtsal metabolik hastalıklara yönelik farkındalığı değerlendirmeyi amaçlamıştır. Materyal ve Metodlar: Çoklu sağlık kuruluşlarında görev yapan 220 kardiyoloğa yapılandırılmış bir anket uygulanmıştır. Anket; demografik özellikler, öznel bilgi düzeyi algısı, klinik deneyim, temel elektrokardiyografik, ekokardiyografik ve fizik muayene bulgularının tanınması ile klinik senaryolar aracılığıyla tanısal akıl yürütme alanlarını kapsamıştır. Bulgular: Katılımcıların KMH’lere ilişkin öz-bildirimli aşinalık düzeyi değişkenlik göstermiştir: %54,5’i temel düzeyde, %36,4’ü orta düzeyde ve %9,1’i ileri düzeyde bilgiye sahip olduğunu belirtmiştir. Katılımcıların çoğu (%72,7) klinik uygulamalarında KMH hastalarıyla nadiren karşılaştığını bildirmiştir; bu durum hastalıkların nadir görülmesiyle uyumludur. KMH’lerle ilişkili karakteristik kardiyak ve sistemik bulguların tanınma düzeyinin genel olarak yüksek olduğu görülmüştür. Olgu temelli tanısal performans hastalıklar arasında farklılık göstermiştir (mitokondriyal hastalık %75, Fabry hastalığı %60, homosistinüri %50, Pompe hastalığı %45). Sonuç: Kardiyologların, kalıtsal metabolik hastalıklarla ilişkili karakteristik kardiyak bulgular konusunda farkındalık gösterdiği ve temel klinik fenotiplere aşinalıklarının bulunduğu görülmüştür. Olgu senaryolarına dayalı tanısal doğrulukta gözlenen değişkenliğin, klinik yetersizlikten ziyade KMH’lerin nadir görülmesi ve klinik heterojenitesi ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Multidisipliner iş birliğinin sürdürülmesi, odaklanmış tanısal yaklaşımlar ve hedeflenmiş eğitim kaynaklarına erişim, metabolik etiyolojiden şüphelenilen olgularda erken tanı ve zamanında yönlendirmeyi destekleyebilir.