AI Summary & Key Takeaways
AI InsightConclusion: Early recognition, molecular confirmation, and individualized long-term follow-up are essential for optimal management.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Aim: Glycogen storage diseases (GSDs) are a heterogeneous group of inherited metabolic disorders caused by defects in enzymes or transporters involved in glycogen metabolism. Their clinical manifestations vary widely according to the affected tissue and disease subtype, ranging from hepatic symptoms to muscle-related complaints. This study aimed to retrospectively evaluate the clinical and laboratory characteristics of patients with GSD followed at a tertiary center for inherited metabolic disorders. Material and Methods: This single-center retrospective study included patients diagnosed with GSD and followed at the Pediatric Metabolism Clinic of Ankara Etlik City Hospital between 2022 and 2025. Demographic features, clinical presentation, laboratory parameters, imaging findings, histopathological data, molecular genetic results, treatment approaches, and follow-up characteristics were reviewed from medical records. Results: Ten patients were included, of whom 70% were male. The median age at last evaluation was 7.8 years, and the median age at diagnosis was 4.6 years; two patients were diagnosed in adulthood. GSD type 0 was the most common subtype (40%). Four patients were referred after incidental detection of hypoglycemia or ketonuria, whereas others presented with hepatomegaly, elevated transaminases, developmental delay, easy fatigability, or exercise-induced muscle symptoms. Molecular genetic analysis was available for all patients. Discussion: Our findings highlight the broad phenotypic spectrum of GSDs, with the most commonly observed GSD Type 0, and emphasize the importance of considering these disorders in both pediatric and adult patients. Conclusion: Early recognition, molecular confirmation, and individualized long-term follow-up are essential for optimal management.
Özet
Amaç: Glikojen depo hastalıkları (GSD), glikojen metabolizmasında görev alan enzimlerde veya taşıyıcılardaki bozukluklar sonucu ortaya çıkan heterojen bir kalıtsal metabolik hastalık grubudur. Klinik bulguları, etkilenen dokuya ve hastalık alt tipine göre büyük farklılık göstermekte olup, hepatik belirtilerden kasla ilişkili yakınmalara kadar geniş bir yelpazede izlenebilmektedir. Bu çalışmada, üçüncü basamak bir kalıtsal metabolik hastalıklar merkezinde izlenen GSD tanılı hastaların klinik ve laboratuvar özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu tek merkezli retrospektif çalışmaya 2022–2025 yılları arasında Ankara Etlik Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Kliniği’nde GSD tanısı ile izlenen hastalar dahil edildi. Tıbbi kayıtlardan demografik özellikler, klinik başvuru bulguları, laboratuvar parametreleri, görüntüleme bulguları, histopatolojik veriler, moleküler genetik sonuçlar, tedavi yaklaşımları ve izlem özellikleri incelendi. Bulgular: Çalışmaya alınan 10 hastanın %70’i erkekti. Son değerlendirmedeki ortanca yaş 7,8 yıl, tanı anındaki ortanca yaş ise 4,6 yıl idi; iki hasta erişkin dönemde tanı almıştı. En sık görülen alt tip GSD tip 0 olup olguların %40’ını oluşturuyordu. Dört hasta hipoglisemi veya ketonürinin tesadüfen saptanması sonrası yönlendirilirken, diğer hastalar hepatomegali, transaminaz yüksekliği, gelişimsel gerilik, kolay yorulma veya egzersizle ilişkili kas semptomları ile başvurmuştu. Tüm hastalarda moleküler genetik analiz mevcuttu. Tartışma: Bulgularımız, GSD’lerin geniş fenotipik spektrumunu ortaya koymakta ve bu hastalıkların hem pediatrik hem de erişkin hastalarda akılda tutulması gerektiğini vurgulamaktadır. Kohortumuzda en sık gözlenen alt tipin GSD tip 0 olması da dikkat çekicidir. Sonuç: Erken tanı, moleküler doğrulama ve bireyselleştirilmiş uzun dönem izlem, optimal yönetim açısından büyük önem taşımaktadır.