AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThis case aims to draw attention to Nager Syndrome, a rare syndrome, and midwifery care.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Nager-type acrofacial dysostosis (NAFD) is a rare genetic disorder characterized by characteristic limb abnormalities. The first case was described by Slingenberg in 1908 and it remains a rare and difficult to diagnose syndrome. Our case had marked retrognathia, cleft palate, low ear, absence of thumb and radius, and short arm-limb deformity. On the right hand, there is syndactyly of the 3rd and 4th fingers. Our case also had vertebral anomaly. It has similar features with previously reported cases of Nager syndrome, which is rare in the literature. Nager syndrome is recognized by its characteristic malformations. This case aims to draw attention to Nager Syndrome, a rare syndrome, and midwifery care.
Özet
Nager tipi akrofasiyal disostoz (NAFD) nadir görülen ve karakteristik uzuv anormallikleriyle kendini gösteren bir genetik bozukluktur. İlk vaka 1908 yılında Slingenberg tarafından ortaya koyulmuş olup az rastlanan ve zor tanı konulan sendrom olmaya devam etmektedir. Vakamızda belirgin retrognati, yarık damak, düşük kulak, baş parmak ve radius yokluğu, kısa kol-kol deformitesi mevcuttur. Sağ elde ise 3. ve 4. parmakta sindaktili mevcuttur. Vakamızda vertebra anomalisi de bulunmaktadır. Literatürde az rastlanan Nager sendromu ile ilgili daha önce bildirilmiş vakalarla benzer özellikler taşımaktadır. Nager sendromu, karakteristik malformasyonları ile tanınır. Bu vakada, nadir görülen bir sendrom olan Nager Sendronu ve ebelik bakımına dikkat çekmek amaçlanmıştır.