AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn this report, we aim to discuss a delayed diagnosed neuroacanthocytosis case with familial neurological features.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Neuroacanthocytosis: A case reportNeuroacanthocytosis is a rare inherited disorder. Neuroacanthocytosis consists of a group of rare neurodegenerative disorders associated with acanthocytosis on the pheripheral blood smear. Neuroacanthocytosis is characterized by a subcortical type of dementia. Patients with neuroacanthocytosis may experience personality alterations of a frontal type (with apathy, irritability, or impulsiveness). Psychosis, obsessivecompulsive disorder, anxiety, and depression are less common. In this report, we aim to discuss a delayed diagnosed neuroacanthocytosis case with familial neurological features.
Özet
Nöroakantositozis: Olgu sunumuNöroakantositozis nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Periferik yaymada akantositoz ile birlikte görülen bir grup nörodejeneratif hastalığı içermektedir. Nöroakantositozis subkortikal demans ile karakterizedir. Nöroakantositozisli hastalarda apati, irritabilite ve impulsivite gibi frontal tip kişilik değişiklikleri gözlenebilir. Psikoz, obsesif-kompulsif bozukluk, anksiyete ve depresyon daha az bildirilmiştir. Bu bildiride, ailevi özellikler taşıyan, geç tanılı bir nöroakantositozis olgusunu tartışmayı amaçlıyoruz.