Dergiler / Bakırköy Tıp Dergisi / 2017 / Cilt: 13 - Sayı: 4

Nöroakantositozis: Olgu Sunumu

Neuroacanthocytosis: A case report

Sayfa
210–213
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu bildiride, ailevi özellikler taşıyan, geç tanılı bir nöroakantositozis olgusunu tartışmayı amaçlıyoruz.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Nöroakantositozis: Olgu sunumuNöroakantositozis nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Periferik yaymada akantositoz ile birlikte görülen bir grup nörodejeneratif hastalığı içermektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu bildiride, ailevi özellikler taşıyan, geç tanılı bir nöroakantositozis olgusunu tartışmayı amaçlıyoruz.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Nöroakantositozis: Olgu sunumuNöroakantositozis nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Periferik yaymada akantositoz ile birlikte görülen bir grup nörodejeneratif hastalığı içermektedir. Nöroakantositozis subkortikal demans ile karakterizedir. Nöroakantositozisli hastalarda apati, irritabilite ve impulsivite gibi frontal tip kişilik değişiklikleri gözlenebilir. Psikoz, obsesif-kompulsif bozukluk, anksiyete ve depresyon daha az bildirilmiştir. Bu bildiride, ailevi özellikler taşıyan, geç tanılı bir nöroakantositozis olgusunu tartışmayı amaçlıyoruz.

Abstract

Neuroacanthocytosis: A case reportNeuroacanthocytosis is a rare inherited disorder. Neuroacanthocytosis consists of a group of rare neurodegenerative disorders associated with acanthocytosis on the pheripheral blood smear. Neuroacanthocytosis is characterized by a subcortical type of dementia. Patients with neuroacanthocytosis may experience personality alterations of a frontal type (with apathy, irritability, or impulsiveness). Psychosis, obsessivecompulsive disorder, anxiety, and depression are less common. In this report, we aim to discuss a delayed diagnosed neuroacanthocytosis case with familial neurological features.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

POYRAZ, T., ÇİFTÇİ, A., AKGÜN, Ö., KASAR, S., İDİMAN, E. (2017). Nöroakantositozis: Olgu Sunumu. Bakırköy Tıp Dergisi, Cilt: 13 - Sayı: 4, 210–213. https://ajindex.com/articles/128368

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (8)

  1. Danek, Adrian; Walker, Ruth H. Neuroacanthocytosis. Current opinion in Neurology 2005; 18: 386-392
  2. Walker RH, et al. Neurologic Phenotypes Associated with Acanthocytosis. Neurology 2007; 68: 92-98
  3. Türe S, Bilgin R, Gedizlioğlu M. Nöoakantositoz 2 olgu sunumu. Parkinson Hast Hareket Boz Der 2006; 9: 38-43
  4. Luca R, Adrian D, Anthony PM. Clinical features and molecular basis of neuroacanthocytosis. J Mol Med 2002; 80: 475-491
  5. Adam Z, Geoff S. Neuroacanthocytosis. Practical Neurol 2004; 4: 298-301
  6. Stevenson VL, Hardie RJ. Acanthocytosis and neurological disorders. J Neurol 2001; 248: 87-94
  7. Gökçay F, Çolakoğlu Z. Koreakantositoz. Türk Nöroloji Der 2003; 9: 103-109
  8. Krauss JK, Loher TJ, Weigel R, et al. Chronic stimulation of the globus pallidus internus for treatment of non-DYT1 generalized dystonia and choreoathetosis: 2-years follow up J Neurosrugery, Collections, September 2010; 113: 785-792.