KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Journal of Experimental and Clinical Medicine / 2012 / Cilt: 29 - Sayı: 4

İns(22;?)(pter→q11.2::?::q11.2→qter) karyotipine sahip bir olgu

Mehmet ELBİSTAN
Akın TEKCAN
Nurten KARA
İdris KOÇAK
Sayfa
316–318
Yayın Tarihi
2012-12-27
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu çalışmada, ins(22;?) (pter→q11.2::?::q11.2→qter) karyotipine sahip olgunun düşükleri ve klinik bulguları arasındaki ilişki tartışıldı.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Bu olguda aile geçmişinde düşük öyküsü olmayan, iki kez düşük yapması nedeniyle sitogenetik laboratuarına başvuran ve ailesel ins (22; ?) genotipi taşıyan kadın hasta ve ailesi değerlendirilmiş, ailesel ins (22; ?) ile tekrarlayan düşükler arasında herhangi bir ilişki olup olmadığı araştırılmıştır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Olgunun aile öyküsünün alınmasının ardından, düşük materyalinden doku kültürü metodu ile olgu ve aile bireylerinde ise periferik kan kültür metodu ile, elde edilen preparatlar, tripsin giemsa bantlama metodu ile boyanarak değerlendirildi.
💡
Sonuç & Katkı:Bu çalışmada, ins(22;?) (pter→q11.2::?::q11.2→qter) karyotipine sahip olgunun düşükleri ve klinik bulguları arasındaki ilişki tartışıldı.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Kromozomal yeniden düzenlenme · İnsersiyon · Düşük

Abstract

Bu olguda aile geçmişinde düşük öyküsü olmayan, iki kez düşük yapması nedeniyle sitogenetik laboratuarına başvuran ve ailesel ins (22; ?) genotipi taşıyan kadın hasta ve ailesi değerlendirilmiş, ailesel ins (22; ?) ile tekrarlayan düşükler arasında herhangi bir ilişki olup olmadığı araştırılmıştır. Olgunun aile öyküsünün alınmasının ardından, düşük materyalinden doku kültürü metodu ile olgu ve aile bireylerinde ise periferik kan kültür metodu ile, elde edilen preparatlar, tripsin giemsa bantlama metodu ile boyanarak değerlendirildi. Tekrarlayan düşük tanısıyla laboratuvarımıza başvuran olgunun, sitogenetik analiz yapılmadan önce, tüp bebek yöntemiyle sahip olduğu iki ikiz gebeliğinin de düşükle sonuçlandığı tespit edildi. Olgunun 2. düşüğünden alınan düşük materyalinin laboratuarımıza gönderilmesi üzerine, yapılan sitogenetik analiz sonucunda, düşük materyali karyotipinin 46,XX,ins(22;?)(pter→q11.2::?::q11.2→qter) olduğu görüldü. Olgu ve aile bireylerinde yapılan sitogenetik analizler sonucunda ise olgu ve annesinin 46,XX,ins(22;?) (pter→q11.2::?::q11.2→qter) karyotipine ve olgunun eşi ile babasının da normal karyotipe sahip olduğu tespit edildi. Bu çalışmada, ins(22;?) (pter→q11.2::?::q11.2→qter) karyotipine sahip olgunun düşükleri ve klinik bulguları arasındaki ilişki tartışıldı.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ELBİSTAN, M., TEKCAN, A., KARA, N., KOÇAK, İ. (2012). İns(22;?)(pter→q11.2::?::q11.2→qter) karyotipine sahip bir olgu. Journal of Experimental and Clinical Medicine, Cilt: 29 - Sayı: 4, 316–318. https://ajindex.com/articles/678771

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Abuelo, D.N., Barsel-Bowers, G., Richardson, A. 1988. Insertional translocations: report of two new families and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 31, 319-329.
  2. Bruno, D.L., Burgess, T., Ren, H., Nouri, S., Pertile, M.D., Francis, D.I., Norris, F., Kenney, B.K., Schouten, J., Choo, K.H.A., Slater, H.R., 2006. High-throughput analysis of chromosome abnormality in spontaneous miscarriage using an mlpa subtelomere assay with an ancillary fish test for polyploidy. Am. J. Med. Genet. 140A, 2786-2793.
  3. Dela Fluente-Cortes, B. E., Cerda-Flores, R.M., Davila-Rodriquez, M.I., Garcia-Vielma, C., De la Alvarado, R. M., Cortez-Gutierrez, E. I., 2009. Chromosomal abnormalities and polymorphic variants in couples with repeated miscarriage in Mexico. Reprod. Biomed. Online. 18, 543-548. Lur’e, I.V., Gurevich, D. B., Laziuk, G. I., 1975. Genetic counseling in cases of chromosme insertions. Genetika. 11,131-136.
  4. Monfort, S., Martinez, F., Rosello, M., Badia, L., Prieto, F., Orellana, C., 2006. A subtelomeric translocation apparently implied in multiple abor- tions. J. Assist. Reprod. Gen. 23, 97-101.
  5. Qian, W.P., Tan, Y.M., Song, D., Tan, Y.Q., Lu, G.X., 2005. Cytogenetic study of 1780 cases of spontaneous abortion. Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 30, 258-260.
  6. Rao, L., Murthy, K., Babu, A., Venkata, P., Deenadayal, M., Singh, L., 2005. Chromosome inversions and a novel chromosome insertion associ- ated with recurrent miscarriages in South India. Arch. Gynecol. Obstet. 272, 273-277.
  7. Shaffer, L. G., Tommerup, N., 2005. An international system for human cytogenetic nomenclature (ISCN), S. Karger Publishers,
  8. Basel. Sugiura-Ogasawara, M., Suzumori, K., 2005. Can preimplantation genetic diagnosis improve success rates in recurrent aborters with transloca- tions? Hum. Reprod. 20, 3267-3270.
  9. Suzumori, N., Sugiura-Ogasawara, M., 2010. Genetic factors as a cause of miscarriage. Curr. Med. Chem. 17, 3431-3437.
  10. Tan, Y., Lu, G., 2002. Chromosomal cryptic insertion of th terminal region and its formative mechanism determined by flurescence in situ hy- bridization. Chin. Med. J. 115, 1039-1042.
  11. Tunç, E., Demirhan, O., Demir, C., Tastemir, D., 2007. Cytogenetic study of recurrent miscarriages and their parents. Genetika. 43, 545-552.
  12. Van Hemmel, J.O., Eussen, H.J., 2000. Interchromosomal insertions. Hum. Genet. 107, 415-432.
  13. Wang, Y.T., Bajalica, S., Han, F.Y., Wang, Z.C., Bui, T. H., Xie, Y.G., 1994. Direct and inverted reciprocal chromosome insertions between chromosomes 7