AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn this study, a 1.5-month-old patient with a diagnosis of osteopetrosis who applied to the clinic with pancytopenia and hepatosplenomegaly is presented.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Osteopetrosis, which is a genetic disease characterized by extensive osteosclerosis in the bones, causes the clinical picture due to the defect in the destruction function of osteoclasts. As a result of abnormal bone formation, the bone space narrows, bone marrow failure develops, and severe anemia, thrombocytopenia, leukopenia can be seen. Hepatomegaly and splenomegaly may be seen due to extramedullary hematopoiesis. In this study, a 1.5-month-old patient with a diagnosis of osteopetrosis who applied to the clinic with pancytopenia and hepatosplenomegaly is presented.
Özet
Kemiklerde yaygın osteoskleroz ile karakterize genetik bir hastalık olan osteopetroziste, osteoklastların yıkım işlevindeki bozukluk klinik tabloya neden olmaktadır. Anormal kemik yapımı sonucunda kemik boşluğu daralır, kemik iliği yetersizliği gelişir ve ağır anemi, trombositopeni, lökopeni görülebilir. Ekstramedüller hematopoez nedeniyle hepatomegali ve splenomegali görülebilir. Bu çalışmada, pansitopeni ve hepatosplenomegali kliniğe ile başvuran 1,5 aylık osteopetrozis tanılı bir olgu sunulmuştur.