Dergiler / Acta Medica Nicomedia / 2023 / Cilt: 6 Sayı: 3

Yenidoğan Dönemi Tekrarlayan Kan Transfüzyonunun Nadir Sebeplerinden Osteopetrozis: Bir Olgu Sunumu

Osteopetrosis, a Rare Cause of Recurrent Blood Transfusion in the Neonatal Period: A Case Report

Muharrem Çiçek(İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi)0000-0002-8619-2722
Özlem Kalaycık Şengül(Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Gastroenteroloji Kliniği)0000-0001-9594-5231
Merve Küçükberber(Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği)0000-0003-2013-1422
Sümeyra Doğan(Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Radyoloji Kliniği)0000-0003-0954-2722
Emel Karaoğlan(Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği)0000-0001-5063-2098
Sayfa
487–490
Yayın Tarihi
2023-10-21
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu çalışmada, pansitopeni ve hepatosplenomegali kliniğe ile başvuran 1,5 aylık osteopetrozis tanılı bir olgu sunulmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Kemiklerde yaygın osteoskleroz ile karakterize genetik bir hastalık olan osteopetroziste, osteoklastların yıkım işlevindeki bozukluk klinik tabloya neden olmaktadır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Anormal kemik yapımı sonucunda kemik boşluğu daralır, kemik iliği yetersizliği gelişir ve ağır anemi, trombositopeni, lökopeni görülebilir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu çalışmada, pansitopeni ve hepatosplenomegali kliniğe ile başvuran 1,5 aylık osteopetrozis tanılı bir olgu sunulmuştur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Kan transfüzyonu · osteopetrozis · yenidoğan.

Özet

Kemiklerde yaygın osteoskleroz ile karakterize genetik bir hastalık olan osteopetroziste, osteoklastların yıkım işlevindeki bozukluk klinik tabloya neden olmaktadır. Anormal kemik yapımı sonucunda kemik boşluğu daralır, kemik iliği yetersizliği gelişir ve ağır anemi, trombositopeni, lökopeni görülebilir. Ekstramedüller hematopoez nedeniyle hepatomegali ve splenomegali görülebilir. Bu çalışmada, pansitopeni ve hepatosplenomegali kliniğe ile başvuran 1,5 aylık osteopetrozis tanılı bir olgu sunulmuştur.

Abstract

Osteopetrosis, which is a genetic disease characterized by extensive osteosclerosis in the bones, causes the clinical picture due to the defect in the destruction function of osteoclasts. As a result of abnormal bone formation, the bone space narrows, bone marrow failure develops, and severe anemia, thrombocytopenia, leukopenia can be seen. Hepatomegaly and splenomegaly may be seen due to extramedullary hematopoiesis. In this study, a 1.5-month-old patient with a diagnosis of osteopetrosis who applied to the clinic with pancytopenia and hepatosplenomegaly is presented.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Çiçek, M., Şengül, Ö. K., Küçükberber, M., Doğan, S., Karaoğlan, E. (2023). Yenidoğan Dönemi Tekrarlayan Kan Transfüzyonunun Nadir Sebeplerinden Osteopetrozis: Bir Olgu Sunumu. Acta Medica Nicomedia, Cilt: 6 Sayı: 3, 487–490. https://ajindex.com/articles/970667

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (8)

  1. Even-Or E, Stepensky P. How we approach malignant infantile osteopetrosis. Pediatr Blood Cancer. 2021;68(3):e28841.
  2. Akbalık M, Fışgın T, Kılıç M, Aydın M, Duru F, Albayrak D. Osteopetrozis ve raşitizmin paradoksal birlikteliği:olgu sunumu. Journal of Experimental and Clinical Medicine. 2009;21(4):184-7.
  3. Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:5.
  4. Penna S, Villa A, Capo V. Autosomal recessive osteopetrosis: mechanisms and treatments. Dis Model Mech. 2021;14(5).
  5. Çelik Y, Özkan BA, Balcı S, Atıcı A. Yenidoğan döneminde tanı alan osteopetrozis vakası. Çocuk Dergisi. 2008;8(4):257-60.
  6. Diniz G, Kayserilioğlu E, Ortaç R, Aktaş S, Hızarcıoğlu M. Osteopetrozis: olgu sunumu ve yeni gelişmeler. Türkiye Ekopatoloji Dergisi. 2004;10(3-4):137-40.
  7. Güleç SG, Ocak S, Çetinçelik Ü, Köse G, Yıldırmak Y. Malign infantil osteopetrozis: olgu sunumu. JAREM. 2014;4(3):121-4.
  8. Çiftçi B, Çetin N. Osteopetrozis. Turk J Rheumatol. 2013;28(3):216-7.