Bumakalede İstanbul Cerrahpaşa Tp Fakültesi Çocuk HastalklarMetabolizma Bölümü’ne getirilen yenidoğan taramasnda fenilalaninyüksekliği tespit edilen 16 günlük kz bebeğe uygulanan tedavi protokolüanlatlmştr.
📌 3 Key Takeaways
🎯
Objective & Hypothesis:Fenilketonüri (FKU), fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği ilegörülen otozomal resesif geçişli yenidoğan metabolizma hastalğdr.Hastalk, geç fark edildiği ya da tedavisi yaplmadğ zaman hastay mentalretardasyona kadar götüren bir seyire sahiptir.
📊
Key Findings & Data:Hastalara hayat boyu tedavi verilir: bu tedaviler, BH4tedavisi(eğer yantl ise) ve ya fenilalaninden kstl diyet tedavisidir.
💡
Conclusion & Impact:Bumakalede İstanbul Cerrahpaşa Tp Fakültesi Çocuk HastalklarMetabolizma Bölümü’ne getirilen yenidoğan taramasnda fenilalaninyüksekliği tespit edilen 16 günlük kz bebeğe uygulanan tedavi protokolüanlatlmştr.
Fenilketonüri (FKU), fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği ilegörülen otozomal resesif geçişli yenidoğan metabolizma hastalğdr.Hastalk, geç fark edildiği ya da tedavisi yaplmadğ zaman hastay mentalretardasyona kadar götüren bir seyire sahiptir. Fenilketonürinin kesintedavisi yoktur. Hastalara hayat boyu tedavi verilir: bu tedaviler, BH4tedavisi(eğer yantl ise) ve ya fenilalaninden kstl diyet tedavisidir. Bumakalede İstanbul Cerrahpaşa Tp Fakültesi Çocuk HastalklarMetabolizma Bölümü’ne getirilen yenidoğan taramasnda fenilalaninyüksekliği tespit edilen 16 günlük kz bebeğe uygulanan tedavi protokolüanlatlmştr.
Zurfluh, M. R., Zschocke, J., Lindner, M., Feillet, F., Chery, C., Burlina, A., Stevens, R. C., Thony, B., Blau, N. Molecular genetics of tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency. Hum. Mutat. 29: 167-175, 2008. Note: Erratum: Hum. Mutat. 29: 1079 only, 2008
Aktuğlu Zeybek, Ç. Fenilketonüri tarama program. Sağlam Çocuk İzlemi Sempozyum Dizisi 2003 Ekim: (35); 65-71 [3] Brown, Christine S., and Uta Lichter-Konecki. "Phenylketonuria (PKU): A problem solved?." Molecular genetics and metabolism reports 6 (2016): 8-12
Cleary, Maureen Anne. "Phenylketonuria." Paediatrics and Child Health 25.3 (2015): 108-112
Aguado, C., Pérez, B., García, M. J., Bélanger-Quintana, A., Martínez-Pardo, M., Ugarte, M., & Desviat, L. R. (2007). BH4 responsiveness associated to a PKU mutation with decreased binding affinity for the cofactor. Clinica chimica acta, 380(1), 8- 12
Vernon HJ, Koerner CB, Johnson MR, Bergner A, Hamosh A. Introduction of sapropterin dihydrochloride as standard of care in patients with phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2010 Jul. 100(3):229-33
Anjema, K., van Rijn, M., Hofstede, F.C. et al. Orphanet J Rare Dis (2013) 8: 103. doi:10.1186/1750-1172-8-103
Bosch AM, Tybout W, van Spronsen FJ, de Valk HW, Wijburg FA, Grootenhuis MA. The course of life and quality of life of early and continuously treated Dutch patients with phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 2007 Feb. 30(1):29-34
Brumm VL, Bilder D, Waisbren SE. Psychiatric symptoms and disorders in phenylketonuria. Mol Genet Metab 2010;99:S59- S63
Simon E, Schwarz M, Roos J, et al. Evaluation of quality of life and description of the sociodemographic state in adolescent and young adult patients with phenylketonuria (PKU). Health Qual Life Outcomes2008;6:25.