AI Summary & Key Takeaways
AI InsightAfter diagnosis, giving genetic counseling to these mothers could reduce the future occurence of this disease like other genetic illnesses and/or in future pregnancies.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Achondrogenesis, which is rarely observed in lethal skeletal dysplasia, has autosomal recessive inheritance. An achondrogenesis type 1A case, that was diagnosed prenatally by ultrasonography and was confirmed by radiological and pathological working at postmortem stage is presented. Achondrogenesis has a risk of recurrence because of autosomal recessive inheritance so that the pregnancy must be terminated when it is diagnosed and genetic counseling must be given to the families. In this case, the mother who had previously lost two fetus with similar anomalies wasn't researched enough. If Achondrogenesis which is letal skeletal displasia is suspected during prenatal examination, these cases must be researched. After diagnosis, giving genetic counseling to these mothers could reduce the future occurence of this disease like other genetic illnesses and/or in future pregnancies.
Özet
Akondrogenezis otozomal resesif geçiş gösteren, ender gözlenen bir letal iskelet displazisidir. Otozomal resesif geçiş özelliği nedeniyle tekrarlama riski mevcuttur. Prenatal dönemde tanısı konmuş, postmortem klinik, radyolojik ve patolojik çalışma ile tanısı doğrulanmış akondrogenezis tip 1A (Houston Harris tip) olgusu sunulmuştur. Sunulan olguda, annenin daha önceden ayrıntılı araştırılması yapılmamış, benzer anomaliler tarif ettiği, iki adet fetal kayıp öyküsü mevcuttur. Antenatal tarama sırasında akondrogenezis gibi letal iskelet displazilerinden şüphe edildiğinde, bu vakaların araştırılması gerekir. Tanı konduktan sonra hastaya genetik danışma verilmesi bu gibi genetik geçişli hastalıkların azalmasına ve/veya aynı annenin yeni bir gebeliğinde tanının daha erken konmasına neden olabilir.