AI Summary & Key Takeaways
AI InsightHowever, the development of gene therapy and stem cell therapies for choroideremia is promising.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Hereditary diffuse choroidal dystrophies are conditions with atrophy especially in choriocapillaris, retinal pigment epithelium and outer retinal layers. Choroideremia transmitted by X recessive inheritance and autosomal recessive Gyrate atrophy are common choroidal dystrophies. In the first decades, these two groups of diseases, whose symptoms begin with a decrease in night vision, progress with a progressive decrease in vision in the advanced decades as the pigmentary changes in the peripheral retina are also affected by the central retina. In Gyrate atrophy, progressive vision decrease and ocular complications can be stopped with dietary changes. However, the development of gene therapy and stem cell therapies for choroideremia is promising.
Özet
Kalıtsal yaygın koroidal distrofiler özellikle koryokapillaris, retina pigment epiteli ve dış retinal katmanlarda atrofiyle giden hastalık grubudur. X’e bağlı resesif geçişle aktarılan koroideremi ve otozomal resesif aktarılan Girat atrofi yaygın koroidal distrofilerdir. İlk dekatlarda özellikle gece görme azalmasıyla bulguları başlayan bu iki grup hastalık, periferik retinadaki pigmenter değişikliklerin ardından merkezi retinanın da etkilenmesiyle ileri dekatlarda progresif görme azalmasıyla seyreder. Girat atrofide diyet değişiklikleri ile ilerleyici görme azalması ve oküler komplikasyonlar durdurulabilir. Ancak koroideremi için gen tedavisi ve kök hücre tedavilerinin gelişmesi umut vericidir.