Dergiler / Güncel Retina Dergisi / 2022 / Cilt: 6 - Sayı: 3

Yaygın Koroid Distrofileri

Diffuse Choroidal Dystrophies

Sayfa
141–147
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

İlk dekatlarda özellikle gece görme azalmasıyla bulguları başlayan bu iki grup hastalık, periferik retinadaki pigmenter değişikliklerin ardından merkezi retinanın da etkilenmesiyle ileri dekatlarda progresif görme azalmasıyla seyreder.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Kalıtsal yaygın koroidal distrofiler özellikle koryokapillaris, retina pigment epiteli ve dış retinal katmanlarda atrofiyle giden hastalık grubudur.
📊
Temel Bulgular & Veri:İlk dekatlarda özellikle gece görme azalmasıyla bulguları başlayan bu iki grup hastalık, periferik retinadaki pigmenter değişikliklerin ardından merkezi retinanın da etkilenmesiyle ileri dekatlarda progresif görme azalmasıyla seyreder.
💡
Sonuç & Katkı:Ancak koroideremi için gen tedavisi ve kök hücre tedavilerinin gelişmesi umut vericidir.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Kalıtsal yaygın koroidal distrofiler özellikle koryokapillaris, retina pigment epiteli ve dış retinal katmanlarda atrofiyle giden hastalık grubudur. X’e bağlı resesif geçişle aktarılan koroideremi ve otozomal resesif aktarılan Girat atrofi yaygın koroidal distrofilerdir. İlk dekatlarda özellikle gece görme azalmasıyla bulguları başlayan bu iki grup hastalık, periferik retinadaki pigmenter değişikliklerin ardından merkezi retinanın da etkilenmesiyle ileri dekatlarda progresif görme azalmasıyla seyreder. Girat atrofide diyet değişiklikleri ile ilerleyici görme azalması ve oküler komplikasyonlar durdurulabilir. Ancak koroideremi için gen tedavisi ve kök hücre tedavilerinin gelişmesi umut vericidir.

Abstract

Hereditary diffuse choroidal dystrophies are conditions with atrophy especially in choriocapillaris, retinal pigment epithelium and outer retinal layers. Choroideremia transmitted by X recessive inheritance and autosomal recessive Gyrate atrophy are common choroidal dystrophies. In the first decades, these two groups of diseases, whose symptoms begin with a decrease in night vision, progress with a progressive decrease in vision in the advanced decades as the pigmentary changes in the peripheral retina are also affected by the central retina. In Gyrate atrophy, progressive vision decrease and ocular complications can be stopped with dietary changes. However, the development of gene therapy and stem cell therapies for choroideremia is promising.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KANAR, H. S. S., HACISALİHOĞLU, A., BULUT, M. N. (2022). Yaygın Koroid Distrofileri. Güncel Retina Dergisi, Cilt: 6 - Sayı: 3, 141–147. https://ajindex.com/articles/528145

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (15)

  1. MacDonald IM, Sereda C, McTaggart K, Mah D. Choroideremia gene testing. Expert Rev Mol Diagn. 2004; 4(4):478-84
  2. Xue, K., R.E. MacLaren. Ocular gene therapy for choroideremia: clinical trials and future perspectives. Expert review of ophthalmology, 2018;13(3):129-138
  3. Mitsios, A., A.M. Dubis, M. Moosajee. Choroideremia: from genetic and clinical phenotyping to gene therapy and future treatments. Therapeutic advances in ophthalmology, 2018;10(6):1-18
  4. Preising, M., C. Ayuso. Rab escort protein 1 (REP1) in intracellular traffic: a functional and pathophysiological overview. Ophthalmic genetics, 2004; 25(2):101-110
  5. Furgoch, M.J.B., Mewes-Arès J, Radziwon A, Macdonald IM. Molecular genetic diagnostic techniques in choroideremia. Mol Vis. 2014;20(3):535-544
  6. Wavre-Shapton ST, Tolmachova T, Lopes da Silva M, Futter CE, Seabra MC. Conditional Ablation of the Choroideremia Gene Causes Age-Related Changes in Mouse Retinal Pigment Epithelium. PLoS ONE, 2013; 8(2):e57769
  7. Krock, B.L., J. Bilotta, and B.D. Perkins. Noncell-autonomous photoreceptor degeneration in a zebrafish model of choroideremia. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2007; 104(11):4600-5
  8. Tolmachova T, Wavre-Shapton ST, Barnard AR, MacLaren RE, Futter CE, Seabra MC. Retinal pigment epithelium defects accelerate photoreceptor degeneration in cell type-specific knockout mouse models of choroideremia. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010;51(10):4913-4920
  9. Coussa, R.G., J. Kim, E.I. Traboulsi. Choroideremia: Effect of age on visual acuity in patients and female carriers. Ophthalmic genetics, 2012; 33(2): 66-73
  10. Bonilha VL, Trzupek KM, Li Y, Francis PJ, Hollyfield JG, Rayborn ME, et al. Choroideremia: Analysis of the Retina from a Female Symptomatic Carrier. Ophthalmic genetics, 2008; 29(3): 99-110
  11. Khan KN, Islam F, Moore AT, Michaelides M. Clinical and Genetic Features of Choroideremia in Childhood. Ophthalmology, 2016;123(10): 2158-2165
  12. Dimopoulos, I.S., Radziwon A, St Laurent CD, MacDonald IM. Choroideremia. Current Opinion in Ophthalmology, 2017; 28(5):410-415
  13. Brambati M, Borrelli E, Sacconi R, Bandello F, Querques G. Choroideremia: Update On Clinical Features And Emerging Treatments. Clin Ophthalmol. 2019;13(3):2225-2231
  14. Forsius H, H.L., Nieminen H, Flower R. Fluorescein and indocyanine green fluorescence angiography in study of affected males and in female carriers with choroideremia. Acta Ophthalmology., 1977; 55(3): 459–470
  15. Preisin