SavedAdd your journal

Journals / Ege Tıp Bilimleri Dergisi / 2018 / Cilt: 1 - Sayı: 3

Pridoksal Fosfatın Kolajen Tip VI İlişkili Miyopatilerde Potansiyel Tedavi Edici Etkisi

İşıl ÖZER
Pages
111–115
Publication Date
2018-12-14
DOI
—
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Tartışma: Pridoksal fosfatın, kollajen tip VI ile ilişkili miyopatilerin günümüzde sadece semptomatik olan tedavisinde ne kadar etkili olacağı konusunda ileri tetkikler yapılması gerektirmektedir.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:Giriş: Primer Hiperoksalüri Tip I (PH1) Pridoksal 5 Fosfat bağımlı Alanin Gliksilat Aminotransferaz (AGT) enzimi bozukluğudur.
📊
Key Findings & Data:Hastanın COL6A2 gen mutasyonlu UCMD hastalığı tanısı ile izlenmekte olduğunu öğrendik.
💡
Conclusion & Impact:Tartışma: Pridoksal fosfatın, kollajen tip VI ile ilişkili miyopatilerin günümüzde sadece semptomatik olan tedavisinde ne kadar etkili olacağı konusunda ileri tetkikler yapılması gerektirmektedir.
🔬Design:Research Article
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Kas distrofisi · hiperoksaluri · yeni tedavi metodu

Özet

Giriş: Primer Hiperoksalüri Tip I (PH1) Pridoksal 5 Fosfat bağımlı Alanin Gliksilat Aminotransferaz (AGT) enzimi bozukluğudur. Konjenital müsküler distrofiler (CMDs) nadir bir kalıtsal hastalık grubudur. Ullrich Konjenital Müsküler Distrofi (UCMD) ciddi klinik bulgusu olan CMD’lerden biridir. Olgu: Oniki buçuk yaşında kız hasta hiperoksalüri bulgusu ile başvurdu. Hastanın COL6A2 gen mutasyonlu UCMD hastalığı tanısı ile izlenmekte olduğunu öğrendik. Aynı zamanda PH1 ile ilişkili AGT Pro 11 Leu/Ile 340 Met homozigot mutasyonu da bulundu. Pridoksal fosfat tedavisinden sonra, oksalozis ile ilişkili cilt bulguları düzeldi, idrar oksalat/kreatinin oranı azaldı. Sürpriz olarak, hastanın UCMD ile ilişkili kas bulguları da belirgin düzeldi. Tartışma: Pridoksal fosfatın, kollajen tip VI ile ilişkili miyopatilerin günümüzde sadece semptomatik olan tedavisinde ne kadar etkili olacağı konusunda ileri tetkikler yapılması gerektirmektedir.

🔖

Cite This Article

ÖZER, İ. (2018). Pridoksal Fosfatın Kolajen Tip VI İlişkili Miyopatilerde Potansiyel Tedavi Edici Etkisi. Ege Tıp Bilimleri Dergisi, Cilt: 1 - Sayı: 3, 111–115. https://ajindex.com/articles/415866

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (17)

  1. Lorenz, E.C., Michet, C.J., Milliner, D.S., Lieske, J.C., 2013. Update on Oxalate Crystal Disease. Curr Rheumatol Rep. 15:340-344
  2. Zhao, F., et al., 2016. Predictors of Incident ESRD among Patients with Primary Hyperoxaluria Presenting Prior to Kidney Failure. Clin J Am Soc Nephrol. 11:119-126
  3. Kuiper, J.J., 1996. Initial Manifestation of Primary Hyperoxaluria Type I in Adults Recognition, Diagnosis, and Management. West J Med. 164:42-53
  4. Bhasin, B., et al., 2015. Primary and secondary hyperoxaluria: understanding the enigma World J Nephrol.4:235-244
  5. Al Riyami, M.S., et al. 2105. Primary hyperoxaluria type I in 18 children: genotyping and outcome. Int J Nephrol. 2015:634175 Published online
  6. Taheri, D., Gheissari, A., Dolatkhah, S., 2015. Acute oxalate nephropathy following kidney transplantation: Report of three cases. J Res Med Sci. 20:818–823
  7. Kim, S., et al. 2015. A rare case of hyperoxaluria presenting with acute liver injury and stone-free kidney injury. Kidney Res Clin Pract. 34:113–116
  8. Falk, N., et al., 2013. Primary Hyperoxaluria Type 1 with Systemic Calcium Oxalate Deposition: Case Report and Literature Review. Ann Clin Lab Sci.43:328-331
  9. Berini, S.E., et al., 2015. Progressive polyradiculoneuropathy due to intraneural oxalate deposition in type 1 primary hyperoxaluria. Muscle Nerve. 51:449–454
  10. Moorhead, P.J., Cooper, D.J., 1975. Timperley WR. Progressive Peripheral Neuropathy in Patient with Primary Hyperoxaluria. British Med J. 2:312-313
  11. Bönnemann, C.G., 2011. The collagen VI-related myopathies: Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy. Handb Clin Neurol.101:81–96
  12. Yonekawa, T., Nishino, I., 2015. Ullrich congenital muscular dystrophy: clinicopathological features, natural history and pathomechanism(s). J Neurol Neurosurg Psych.86:280-287
  13. Martín, P.J., et al., 2013. A Rare Case of Cardiomyopathy by Accumulation of Oxalate in a 53-Year-Old Woman. J Am Coll Card. 62:525
  14. Blackmon, J.A., et al., 2011. Oxalosis Involving the Skin: A Case Report and Literature Review. Arch Dermatol.147:1302-1305
  15. Cochat, P., et al., 1999. Combined liver-kidney transplantation in primary hyperoxaluria type 1. Eur. J. Pediatr., 158:75-80
  16. Martin-Higueras, C., Luis-Lima, S., Salido, E., 2016. Glycolate oxidase is a safe and efficient target for substrate reduction therapy in a mouse model of Primary Hyperoxaluria Type I. Mol Ther. 24:719-725
  17. Bushby, K.M., Collins, j.,