AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThe natural course of case with JMML is poor.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) is a malignant disease characterized by excessive proliferation of monocytic and granulocytic cells resulting in clonal defect of the hematopoietic stem cell, which accounts for about 2% of pediatric leukemia in early childhood. In nowadays; molecular pathology in 85-90% of cases can be detected. Below we present a 2.5 years old girl who was admitted to our clinic with complaints of rash on the skin and mucositis in the mouth. On the examination of the patient; hepatosplenomegaly with skin petechial rash and laboratory tests; leucocytosis, thrombocytopenia and high levels of HbF were detected. In evaluation of peripheral blood smear and bone marrow aspiration were compatible with JMML. In cytogenetic examinations; PTPN 11 mutation was detected. The natural course of case with JMML is poor.
Özet
Juvenilmiyelomonositik lösemi (JMML) erken çocukluk çağında görülen, pediatrik lösemilerinin %2 kadarını oluşturan, hematopoetik kök hücrenin klonal bozukluğu sonucu monositik ve granülositik hücrelerin aşırı proliferasyonu ile karakterize habis bir hastalıktır. Günümüzde olguların %85-%90’ında moleküler patoloji ortaya çıkarılabilir. Aşağıda döküntü ve mukozitle başvuran 2.5 yaşında bir kız hasta sunulmuştur. Muayenesinde hepatosplenomegali ile ciltte peteşiyel döküntü ve laboratuvar tetkiklerinde ise lökositoz, trombositopeni ve HbF düzeyi yüksekliği saptanmıştı. Periferik yayma ve kemik iliği aspirasyonu değerlendirilmesi JMML ile uyumluydu. Sitogenetik tetkiklerde ise PTPN 11 mutasyonu saptanmıştır. JMML’li olguların doğal seyri kötüdür.