SavedAdd your journal

Journals / GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine / 2012 / Cilt: 18 - Sayı: 3

Kriptoftalmus Bilateral Renal Agenezi ve Yarık Damak Dudaklı Bir Olgu: Fraser Sendromu Vaka Sunumu

Cryptophthalmos and Bilateral Renal Agenesis with Cleft Lip and Palate: Fraser Syndrome: Case Report

Emre PABUÇCU
Korhan KAHRAMAN
Esra ÖZKAVUKÇU
YASEMİN YUYUCU KARABULUT
Acar KOÇ
Pages
2012183144–2012183147
DOI
—
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Kalıtım paterni nedeni ile sonraki gebelikleri de tehdit eden bu sendrom için etkilenmiş ailelerin bilgilendirilmesi akılda tutulmalıdır.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:Fraser Sendromu, kriptoftalmusun çeşitli varyasyonları, sindaktili, anormal genitalya, burun-kulak-larinks anomalileri, renal agenezi, yarık damak ve dudak, iskelet deformiteleri, umbilikal herni ve mental retardasyon ile karakterize, otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren oldukça nadir bir sendromdur.
📊
Key Findings & Data:Bu yazıda, 22. gebelik haftasında çoklu fetal anomali olarak de- ğerlendirilen ve tanı kriterleri doğrultusunda Fraser Sendromu olarak değerlendirilmiş bir olgu ele alınmıştır.
💡
Conclusion & Impact:Kalıtım paterni nedeni ile sonraki gebelikleri de tehdit eden bu sendrom için etkilenmiş ailelerin bilgilendirilmesi akılda tutulmalıdır.
🔬Design:Research Article
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Domain Parameters

Abstract

Fraser Sendromu, kriptoftalmusun çeşitli varyasyonları, sindaktili, anormal genitalya, burun-kulak-larinks anomalileri, renal agenezi, yarık damak ve dudak, iskelet deformiteleri, umbilikal herni ve mental retardasyon ile karakterize, otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren oldukça nadir bir sendromdur. Bu yazıda, 22. gebelik haftasında çoklu fetal anomali olarak de- ğerlendirilen ve tanı kriterleri doğrultusunda Fraser Sendromu olarak değerlendirilmiş bir olgu ele alınmıştır. Antenatal dö- nemde tanı, bu olgular için oldukça önemlidir. Kalıtım paterni nedeni ile sonraki gebelikleri de tehdit eden bu sendrom için etkilenmiş ailelerin bilgilendirilmesi akılda tutulmalıdır.

Özet

Fraser Sendromu, kriptoftalmusun çeşitli varyasyonları, sindaktili, anormal genitalya, burun-kulak-larinks anomalileri, renal agenezi, yarık damak ve dudak, iskelet deformiteleri, umbilikal herni ve mental retardasyon ile karakterize, otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren oldukça nadir bir sendromdur. Bu yazıda, 22. gebelik haftasında çoklu fetal anomali olarak de- ğerlendirilen ve tanı kriterleri doğrultusunda Fraser Sendromu olarak değerlendirilmiş bir olgu ele alınmıştır. Antenatal dö- nemde tanı, bu olgular için oldukça önemlidir. Kalıtım paterni nedeni ile sonraki gebelikleri de tehdit eden bu sendrom için etkilenmiş ailelerin bilgilendirilmesi akılda tutulmalıdır.

🔖

Cite This Article

PABUÇCU, E., KAHRAMAN, K., ÖZKAVUKÇU, E., KARABULUT, Y. Y., KOÇ, A. (2012). Kriptoftalmus Bilateral Renal Agenezi ve Yarık Damak Dudaklı Bir Olgu: Fraser Sendromu Vaka Sunumu. GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine, Cilt: 18 - Sayı: 3, 2012183144–2012183147. https://ajindex.com/articles/213663

References (1)

  1. Zehender W. Eine Missgeburt mit hautueberwachsenen Augen oder Kryptophthalmus. Klin Monatsbl Augenheilkd 1872;10: 225-34, 2. Fraser GR. Our genetical load: a review of some aspects of genetical variation. Ann Hum Genet 1962;25:387-415. 3. Thomas IT, Frias JL, Felix V, de Sanchez Leon L, Hernandez RA, Jones MC. Isolated and syndromic cryptophthalmos. Am J Med Genet 1986;25:85-98. 4. Slavotinek AM, Tifft CJ. Fraser syndrome and cryptophthalmos: Review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes. J Med Genet 2002;39:623-33. 5. Gattuso J, Patton MA, Baraitser M. The clinical spectrum of the Fraser syndrome-report of 3 new cases and review. J Med Genet 1987;24:549-55. 6. Feldman E, Shalev E, Weiner E, Cohen H, Zuckerman H. Microphthalmia-prenatal ultrasonic diagnosis: a case report. Prenat Diagn 1985;5:205-7 7. Ramsing M, Rehder H, Holzgreve W, Meinecke P, Lenz W. Fraser syndrome (cryptophthalmos with syndactyly) in the fetus and newborn. Clin Genet 1990;37:84-96. 8. Konrad H, Merriam JC, Jones IS. Rehabilitation of a child with partial unilateral cryptophthalmos and multiple congenital anomalies. Trans Am Ophthalmol Soc 1995; 93:219-40. 9. Impallomeni M, Subramanian M, Mahmood N, Illes J. Fraser syndrome in a 96-year-old female. Age Ageing 2006;35:642-3. 10. Jadeja S, Smyth I, Pitera JE et al. Identification of a new gene mutated in Fraser syndrome and mouse myelencephalic blebs. Nat Genet 2005;37:520-5. 11. McGregor L, Makela V, Darling SM et al. Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein. Nat Genet 2003;34:203-8. 12. Schauer GM, Dunn LK, Godmilow L, Eagle RC Jr, Knisely AS. Prenatal diagnosis of Fraser syndrome at 18.5 weeks gestation, with autopsy findings at 19 weeks. Am J Med Genet 1990;37:583-91 13. Fryns JP, van Schoubroeck D, Vandenberghe K, Nagels H, Klerckx P. Diagnostic echographic findings in cryptophthalmos syndrome (Fraser syndrome). Prenat Diagn 1997; 17:582-4 14. van Haelst MM, Scambler PJ, Fraser Syndrome Collaboration Group, Hennekam RCM. Fraser syndrome: A clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria. Am J Med Genet Part A 2007;143A:3194-203.