Dergiler / GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine / 2012 / Cilt: 18 - Sayı: 3

Cryptophthalmos and Bilateral Renal Agenesis with Cleft Lip and Palate: Fraser Syndrome: Case Report

Kriptoftalmus Bilateral Renal Agenezi ve Yarık Damak Dudaklı Bir Olgu: Fraser Sendromu Vaka Sunumu

Sayfa
2012183144–2012183147
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Kalıtım paterni nedeni ile sonraki gebelikleri de tehdit eden bu sendrom için etkilenmiş ailelerin bilgilendirilmesi akılda tutulmalıdır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Fraser Sendromu, kriptoftalmusun çeşitli varyasyonları, sindaktili, anormal genitalya, burun-kulak-larinks anomalileri, renal agenezi, yarık damak ve dudak, iskelet deformiteleri, umbilikal herni ve mental retardasyon ile karakterize, otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren oldukça nadir bir sendromdur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu yazıda, 22. gebelik haftasında çoklu fetal anomali olarak de- ğerlendirilen ve tanı kriterleri doğrultusunda Fraser Sendromu olarak değerlendirilmiş bir olgu ele alınmıştır.
💡
Sonuç & Katkı:Kalıtım paterni nedeni ile sonraki gebelikleri de tehdit eden bu sendrom için etkilenmiş ailelerin bilgilendirilmesi akılda tutulmalıdır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Fraser Sendromu, kriptoftalmusun çeşitli varyasyonları, sindaktili, anormal genitalya, burun-kulak-larinks anomalileri, renal agenezi, yarık damak ve dudak, iskelet deformiteleri, umbilikal herni ve mental retardasyon ile karakterize, otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren oldukça nadir bir sendromdur. Bu yazıda, 22. gebelik haftasında çoklu fetal anomali olarak de- ğerlendirilen ve tanı kriterleri doğrultusunda Fraser Sendromu olarak değerlendirilmiş bir olgu ele alınmıştır. Antenatal dö- nemde tanı, bu olgular için oldukça önemlidir. Kalıtım paterni nedeni ile sonraki gebelikleri de tehdit eden bu sendrom için etkilenmiş ailelerin bilgilendirilmesi akılda tutulmalıdır.

Abstract

Fraser Sendromu, kriptoftalmusun çeşitli varyasyonları, sindaktili, anormal genitalya, burun-kulak-larinks anomalileri, renal agenezi, yarık damak ve dudak, iskelet deformiteleri, umbilikal herni ve mental retardasyon ile karakterize, otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren oldukça nadir bir sendromdur. Bu yazıda, 22. gebelik haftasında çoklu fetal anomali olarak de- ğerlendirilen ve tanı kriterleri doğrultusunda Fraser Sendromu olarak değerlendirilmiş bir olgu ele alınmıştır. Antenatal dö- nemde tanı, bu olgular için oldukça önemlidir. Kalıtım paterni nedeni ile sonraki gebelikleri de tehdit eden bu sendrom için etkilenmiş ailelerin bilgilendirilmesi akılda tutulmalıdır.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

PABUÇCU, E., KAHRAMAN, K., ÖZKAVUKÇU, E., KARABULUT, Y. Y., KOÇ, A. (2012). Cryptophthalmos and Bilateral Renal Agenesis with Cleft Lip and Palate: Fraser Syndrome: Case Report. GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine, Cilt: 18 - Sayı: 3, 2012183144–2012183147. https://ajindex.com/articles/213663

Kaynakça (1)

  1. Zehender W. Eine Missgeburt mit hautueberwachsenen Augen oder Kryptophthalmus. Klin Monatsbl Augenheilkd 1872;10: 225-34, 2. Fraser GR. Our genetical load: a review of some aspects of genetical variation. Ann Hum Genet 1962;25:387-415. 3. Thomas IT, Frias JL, Felix V, de Sanchez Leon L, Hernandez RA, Jones MC. Isolated and syndromic cryptophthalmos. Am J Med Genet 1986;25:85-98. 4. Slavotinek AM, Tifft CJ. Fraser syndrome and cryptophthalmos: Review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes. J Med Genet 2002;39:623-33. 5. Gattuso J, Patton MA, Baraitser M. The clinical spectrum of the Fraser syndrome-report of 3 new cases and review. J Med Genet 1987;24:549-55. 6. Feldman E, Shalev E, Weiner E, Cohen H, Zuckerman H. Microphthalmia-prenatal ultrasonic diagnosis: a case report. Prenat Diagn 1985;5:205-7 7. Ramsing M, Rehder H, Holzgreve W, Meinecke P, Lenz W. Fraser syndrome (cryptophthalmos with syndactyly) in the fetus and newborn. Clin Genet 1990;37:84-96. 8. Konrad H, Merriam JC, Jones IS. Rehabilitation of a child with partial unilateral cryptophthalmos and multiple congenital anomalies. Trans Am Ophthalmol Soc 1995; 93:219-40. 9. Impallomeni M, Subramanian M, Mahmood N, Illes J. Fraser syndrome in a 96-year-old female. Age Ageing 2006;35:642-3. 10. Jadeja S, Smyth I, Pitera JE et al. Identification of a new gene mutated in Fraser syndrome and mouse myelencephalic blebs. Nat Genet 2005;37:520-5. 11. McGregor L, Makela V, Darling SM et al. Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein. Nat Genet 2003;34:203-8. 12. Schauer GM, Dunn LK, Godmilow L, Eagle RC Jr, Knisely AS. Prenatal diagnosis of Fraser syndrome at 18.5 weeks gestation, with autopsy findings at 19 weeks. Am J Med Genet 1990;37:583-91 13. Fryns JP, van Schoubroeck D, Vandenberghe K, Nagels H, Klerckx P. Diagnostic echographic findings in cryptophthalmos syndrome (Fraser syndrome). Prenat Diagn 1997; 17:582-4 14. van Haelst MM, Scambler PJ, Fraser Syndrome Collaboration Group, Hennekam RCM. Fraser syndrome: A clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria. Am J Med Genet Part A 2007;143A:3194-203.