AI Summary & Key Takeaways
AI InsightWe reported this case because congenital heart anomalies and Niemann-Pick disease type A are rarely seen together.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Niemann-Pick disease is an autosomal recessive lipid metabolism disorder caused by the storage of sphingomyeline and cholesterol in various organs. In our case, a 6-month-old girl presented with respiratory distress, cough and abdominal distention. On physical examination, there were crepitations in all lung fields and a systolic murmur was heard on second left intercostal space with 3/6 intensity. We determined the 7 cm liver, 4 cm spleen palpable. In the patient's bone marrow foamy cells were seen and the sphingomyelinase activity was found to be decreased. We reported this case because congenital heart anomalies and Niemann-Pick disease type A are rarely seen together.
Özet
Niemann-Pick hastalığı, sfingomyelin ve kolesterolün çeşitli organlarda depolandığı, otozomal resesif geçişli bir lipid metabolizması bozukluğudur. Solunum güçlüğü, öksürük, karın şişliği şikayetleriyle başvuran altı aylık kız hasta fizik muayenesinde; akciğer alanlarında ince raller, sol ikinci interkostal aralıkta duyulan 3/6'lık bir sistolik üfürüm vardı. Karaciğer yedi cm, dalak dört cm. ele geliyordu. Kemik iliğinde köpük hücreleri görülen hastanın sfingomyelinaz düzeyi düşük bulundu. Vaka, tipA Niemann-Pick hastalığı, konjenital kalp anomalilerinin birlikteliği nadir görüldüğü için sunulmaktadır.