Kişisel Nedenler ile Yapılan İnvaziv Olmayan Prenatal Test ve Etik Değerlendirme

Özet

Doğum öncesi tanı (Prenatal tanı), gebelik sırasında ultrason, doppler, genetik inceleme gibi çeşitli yöntemler kullanılarak fetüste mevcut olan anomali, genetik bozukluk ve diğer bazı hastalıkların tanısının konulmasına denir. Gebelikte, tarama testlerinin yapılma nedeni, hasta fetüslerin saptanarak ciddi patoloji varlığında ailenin onayı ile bu gebeliklerin sonlandırılması veya ailenin gebeliğin sonlandırılmasını istememesi halinde, fetüste bulunan patolojiye göre gebelik ve doğumun anne ve fetüs açısından en uygun bir şekilde yönetiminin yapılabilmesidir. Kromozom anomalisi tarama testinde yüksek risk saptanması halinde koryon villüs örneklemesi (CVS), amniyosentez gibi invaziv girişimler ile bunun doğrulanması gerekmektedir. İnvaziv girişimlerin başta gebelik kaybı olmak üzere bazı riskleri vardır. İnvaziv girişimlerin bu olumsuzlukları güvenirliği yüksek olan ve invaziv olmayan test arayışına neden olmuş ve invaziv olmayan prenatal testlerin (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) geliştirilmesi ile sonuçlanmıştır. NIPT, gebenin plazmasından elde edilen serbest fetal DNA (cffDNA, cell-free fetal DNA) kullanılarak gerçekleştirilen yeni bir genetik yöntemdir. Bu çalışmada NIPT’in kişisel nedenlerle kullanımının etik yönleri tartışılmıştır.