AI Summary & Key Takeaways
AI InsightConclusion: Tuberous sclerosis complex is a neurocutaneous disorder that can affect multiple organ systems and presents with a wide spectrum of clinical manifestations.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Introduction: Tuberous sclerosis complex is an autosomal dominant neurocutaneous disorder characterized by multisystem involvement. The aim of this study was to evaluate the clinical characteristics of pediatric patients diagnosed with tuberous sclerosis complex. Material and Methods: The electronic medical records of patients diagnosed with tuberous sclerosis complex in the pediatric neurology clinic were retrospectively reviewed, and demographic and clinical data were collected. Results: A total of 23 patients were included in the study. The study population consisted of 60.9% females and 39.1% males. The median current age of the patients was 9 years (range: 1–21 years). The most common clinical findings were skin lesions, epilepsy, and cardiac rhabdomyoma. Conclusion: Tuberous sclerosis complex is a neurocutaneous disorder that can affect multiple organ systems and presents with a wide spectrum of clinical manifestations.
Özet
Giriş: Tüberoskleroz kompleksi multisistemik tutulumla giden otozomal dominant kalıtılan nörokütanöz hastalıklardan biridir. Bu çalışmada amaç çocukluk çağında tüberoskleroz kompleksi tanılı olguların klinik özelliklerini tartışmaktır. Materyal ve Metodlar: Çocuk nöroloji kliniğinde tüberoskleroz kompleksi tanısı almış olguların elektronik dosyaları taranarak hastaların demografik bulguları, klinik bulguları veri olarak alınmıştır. Bulgular: Çalışmaya 23 olgu dahil edilmiştir. Olguların %60,9’u kadın, %30,1’i erkek cinsiyetti. Olguların şimdiki yaşlarının medianı 9 (1-21 yıl) bulunmuştur. En sık bulunan klinik bulgular cilt lezyonları, epilepsi ve kardiyak rabdomiyom olmuştur. Sonuç: Tüberoskleroz kompleksi farklı sistemleri tutabilen ve klinik prezentasyonu çok geniş bir yelpazede karşımıza gelebilen bir nörokutanöz hastalıktır.