SavedAdd your journal

Journals / Aydın Sağlık Dergisi / 2016 / Cilt: 2 Sayı: 2

Fenilketonüri: Olgu Sunumu

Merve Pehlivan(İSTANBUL AYDIN ÜNİVERSİTESİ)
İndrani Kalkan(İSTANBUL AYDIN ÜNİVERSİTESİ)
Pages
57–62
Publication Date
2016-10-10
DOI
—
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Bu makalede İstanbul Cerrahpaşa Tp Fakültesi Çocuk Hastalklar Metabolizma Bölümü’ne getirilen yenidoğan taramasnda fenilalanin yüksekliği tespit edilen 16 günlük kz bebeğe uygulanan tedavi protokolü anlatlmştr.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:Fenilketonüri (FKU), fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği ile görülen otozomal resesif geçişli yenidoğan metabolizma hastalğdr.
📊
Key Findings & Data:Hastalk, geç fark edildiği ya da tedavisi yaplmadğ zaman hastay mental retardasyona kadar götüren bir seyire sahiptir.
💡
Conclusion & Impact:Bu makalede İstanbul Cerrahpaşa Tp Fakültesi Çocuk Hastalklar Metabolizma Bölümü’ne getirilen yenidoğan taramasnda fenilalanin yüksekliği tespit edilen 16 günlük kz bebeğe uygulanan tedavi protokolü anlatlmştr.
🔬Design:Araştırma Makalesi
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Fenilketonüri · Fenilalanin · BH4 Yantl Fenilketonü

Özet

Fenilketonüri (FKU), fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği ile görülen otozomal resesif geçişli yenidoğan metabolizma hastalğdr. Hastalk, geç fark edildiği ya da tedavisi yaplmadğ zaman hastay mental retardasyona kadar götüren bir seyire sahiptir. Fenilketonürinin kesin tedavisi yoktur. Hastalara hayat boyu tedavi verilir: bu tedaviler, BH4 tedavisi(eğer yantl ise) ve ya fenilalaninden kstl diyet tedavisidir. Bu makalede İstanbul Cerrahpaşa Tp Fakültesi Çocuk Hastalklar Metabolizma Bölümü’ne getirilen yenidoğan taramasnda fenilalanin yüksekliği tespit edilen 16 günlük kz bebeğe uygulanan tedavi protokolü anlatlmştr.

🔖

Cite This Article

Pehlivan, M., Kalkan, İ. (2016). Fenilketonüri: Olgu Sunumu. Aydın Sağlık Dergisi, Cilt: 2 Sayı: 2, 57–62. https://ajindex.com/articles/1458721

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (18)

  1. Zurfluh, M. R., Zschocke, J., Lindner, M., Feillet, F., Chery, C., Burlina, A., Stevens, R. C., Thony, B., Blau, N. Molecular genetics of tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency. Hum. Mutat. 29: 167-175, 2008. Note: Erratum: Hum. Mutat. 29: 1079 only, 2008
  2. Aktuğlu Zeybek, Ç. Fenilketonüri tarama program. Sağlam Çocuk İzlemi Sempozyum Dizisi 2003 Ekim: (35); 65-71 [3] Brown, Christine S., and Uta Lichter-Konecki. "Phenylketonuria (PKU): A problem solved?." Molecular genetics and metabolism reports 6 (2016): 8-12
  3. Cleary, Maureen Anne. "Phenylketonuria." Paediatrics and Child Health 25.3 (2015): 108-112
  4. Aguado, C., Pérez, B., García, M. J., Bélanger-Quintana, A., Martínez-Pardo, M., Ugarte, M., & Desviat, L. R. (2007). BH4 responsiveness associated to a PKU mutation with decreased binding affinity for the cofactor. Clinica chimica acta, 380(1), 8- 12
  5. Vernon HJ, Koerner CB, Johnson MR, Bergner A, Hamosh A. Introduction of sapropterin dihydrochloride as standard of care in patients with phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2010 Jul. 100(3):229-33
  6. Anjema, K., van Rijn, M., Hofstede, F.C. et al. Orphanet J Rare Dis (2013) 8: 103. doi:10.1186/1750-1172-8-103
  7. Bosch AM, Tybout W, van Spronsen FJ, de Valk HW, Wijburg FA, Grootenhuis MA. The course of life and quality of life of early and continuously treated Dutch patients with phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 2007 Feb. 30(1):29-34
  8. Brumm VL, Bilder D, Waisbren SE. Psychiatric symptoms and disorders in phenylketonuria. Mol Genet Metab 2010;99:S59- S63
  9. Simon E, Schwarz M, Roos J, et al. Evaluation of quality of life and description of the sociodemographic state in adolescent and young adult patients with phenylketonuria (PKU). Health Qual Life Outcomes2008;6:25
  10. Zurfluh, M. R., Zschocke, J., Lindner, M., Feillet, F., Chery, C., Burlina, A., Stevens, R. C., Thony, B., Blau, N. Molecular genetics of tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency. Hum. Mutat. 29: 167-175, 2008. Note: Erratum: Hum. Mutat. 29: 1079 only, 2008
  11. Aktuğlu Zeybek, Ç. Fenilketonüri tarama program. Sağlam Çocuk İzlemi Sempozyum Dizisi 2003 Ekim: (35); 65-71 [3] Brown, Christine S., and Uta Lichter-Konecki. "Phenylketonuria (PKU): A problem solved?." Molecular genetics and metabolism reports 6 (2016): 8-12
  12. Cleary, Maureen Anne. "Phenylketonuria." Paediatrics and Child Health 25.3 (2015): 108-112
  13. Aguado, C., Pérez, B., García, M. J., Bélanger-Quintana, A., Martínez-Pardo, M., Ugarte, M., & Desviat, L. R. (2007). BH4 responsiveness associated to a PKU mutation with decreased binding affinity for the cofactor. Clinica chimica acta, 380(1), 8- 12
  14. Vernon HJ, Koerner CB, Johnson MR, Bergner A, Hamosh A. Introduction of sapropterin dihydrochloride as standard of care in patients with phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2010 Jul. 100(3):229-33
  15. Anjema, K., van Rijn, M., Hofstede, F.C. et al. Orphanet J Rare Dis (2013) 8: 103. doi:10.1186/1750-1172-8-103
  16. Bosch AM, Tybout W, van Spronsen FJ, de Valk HW, Wijburg FA, Grootenhuis MA. The course of life and quality of life of early and continuously treated Dutch patients with phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 2007 Feb. 30(1):29-34
  17. Brumm VL, Bilder D, Waisbren SE. Psychiatric symptoms and disorders in phenylketonuria. Mol Genet Metab 2010;99:S59- S63
  18. Simon E, Schwarz M, Roos J, et al. Evaluation of quality of life and description of the sociodemographic state in adolescent and young adult patients with phenylketonuria (PKU). Health Qual Life Outcomes2008;6:25.