AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIt is important to identify and take measures to combat heel prick rejection as soon as possible and before it is too late.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
ABSTRACT Although heel prick screening is less than a century old, it is now almost as important a public health practice as vaccination. In our country, six diseases (phenylketonuria, congenital hypothyroidism, biotinidase deficiency, cystic fibrosis, congenital adrenal hyperplasia and spinal muscular atrophy) can be screened with heel blood and thus diagnosed and treated at an early stage before clinical symptoms appear. Since consanguineous marriages are common in our country, inherited metabolic diseases are common and the importance of screening tests increases even more. In our country, the screening rates of the Newborn Metabolic and Endocrine Disease Screening Program increased to the desired level of 100 % in 2011, but could not remain at this level. In 2022, this rate dropped to 97 %. The concept of "heel blood rejection", which we have started to hear about in the last decade, has a great impact on this decline. Like vaccine refusal, heel prick refusal started in small numbers but is increasing rapidly and in a similar manner. It is important to identify and take measures to combat heel prick rejection as soon as possible and before it is too late.
Özet
ÖZ Topuk kanı taraması yüz yıldan daha kısa süredir uygulanmasına rağmen günümüzde neredeyse aşı kadar önemli bir halk sağlığı uygulamasıdır. Ülkemizde altı adet hastalık (fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve spinal musküler atrofi) topuk kanı ile taranabilmekte ve bu sayede hastalık oluşmadan erken evrede tanı ve tedavi almaktadır. Ülkemizde akraba evlilikleri sık görüldüğü için de kalıtsal metabolik hastalıklar sık görülmekte ve tarama testlerinin önemi daha da artmaktadır. Ülkemizde Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı tarama oranları 2011 yılında istenen düzey olan % 100’e çıkmıştır ancak bu seviyede kalamamıştır. Bu oran, 2022 yılında % 97’lere kadar düşmüştür. Bu düşüşte son on yılda duymaya başladığımız “topuk kanı reddi” kavramının etkisi ise büyüktür. Topuk kanı reddi de aşı reddi gibi küçük sayılarda başlamıştır ancak hızlı ve benzer bir şekilde sayıları artmaktadır. En kısa sürede ve çok geç olmadan topuk kanı reddine karşı mücadele edilmesi ve önlemlerin belirlenmesi önem taşımaktadır.