SavedAdd your journal

Journals / Ege Tıp Bilimleri Dergisi / 2024 / Cilt: 7 Sayı: 3

Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu

Harun Yıldız(Ankara Etlik Şehir Hastanesi, Pediatri Bölümü, Çocuk Metabolizma Ünitesi)0000-0002-1918-2575
Abdullah Sezer(Ankara Etlik Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Bölümü)0000-0003-3886-3808
Mustafa Kılıç(Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ankara Etlik Şehir Hastanesi, Pediatri Bölümü, Metabolizma Ünitesi)0000-0002-1401-5233
Pages
96–96
Publication Date
2025-01-03
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Bu çalışmada erken tanı alan ve OCRL1 geninde yeni mutasyon saptanan bir Lowe sendromu hastası tartışıldı.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:Lowe sendromu (okuloserebrorenal sendromu), X'e bağlı resesif kalıtım göstermekte olup sorumlu gen OCRL1 genidir.
📊
Key Findings & Data:OCRL1 geni golgi kompleksinde bulunan fosfatidilinositol-4,5-bifosfat-5 fosfatazı kodlar.
💡
Conclusion & Impact:Bu çalışmada erken tanı alan ve OCRL1 geninde yeni mutasyon saptanan bir Lowe sendromu hastası tartışıldı.
🔬Design:Olgu Sunumu
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:konjenital katarakt · lowe sendromu · proteinüri

Özet

Lowe sendromu (okuloserebrorenal sendromu), X'e bağlı resesif kalıtım göstermekte olup sorumlu gen OCRL1 genidir. OCRL1 geni golgi kompleksinde bulunan fosfatidilinositol-4,5-bifosfat-5 fosfatazı kodlar. Hastalığın klinik bulguları konjenital katarakt, zeka geriliği ve renal tübüler disfonksiyondur. Bu çalışmada erken tanı alan ve OCRL1 geninde yeni mutasyon saptanan bir Lowe sendromu hastası tartışıldı.

🔖

Cite This Article

Yıldız, H., Sezer, A., Kılıç, M. (2025). Erken Tanı Alan Nadir Bir Katarakt Nedeni: Lowe Sendromu. Ege Tıp Bilimleri Dergisi, Cilt: 7 Sayı: 3, 96–96. https://doi.org/10.33713/egetbd.1537392

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (11)

  1. Pedraza, R. M., Bezerra, H. K. F., Magaña, L. C., Montaña, L. C. P., Lino, Y. R., Salazar, A. G.,. & Martelli-Júnior, H. (2023). Multiple odontogenic keratocysts in a patient with Lowe syndrome: a first case report and literature review. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology, 136(6), e171-e176.
  2. Marques, A., Ramos, L., Gomes, C., & Correia, A. J. (2010). Lowe syndrome. Case report of a patient with a missense mutation in the OCRL1 gene. Port J Nephrol Hypert, 24(3), 239-42.
  3. Loi M. Lowe syndrome. Orphanet J Rare Dis 2006;1:16.
  4. Gianesello, L., Arroyo, J., Del Prete, D., Priante, G., Ceol, M., Harris, P. C.,. & Anglani, F. (2021). Genotype phenotype correlation in dent disease 2 and review of the literature: OCRL gene pleiotropism or extreme phenotypic variability of lowe syndrome?. Genes, 12(10), 1597.
  5. Erdoğan, F., Ismailoğullari, S., Soyuer, I., Ferahbaş, A., & Poyrazoğlu, H. (2007). Different seizure types and skin lesions in oculocerebrorenal syndrome of Lowe. Journal of child neurology, 22(4), 427-431.
  6. Maia, M. L. D. A., Val, M. L. D. M. D., Genzani, C. P., Fernandes, F. A. T., Andrade, M. C. D., & Carvalhaes, J. T. D. A. (2010). Lowe syndrome: report of five cases. Brazilian Journal of Nephrology, 32, 216-222.
  7. Sener RN. Diffusion magnetic resonance imaging patterns in metabolic and toxic brain disorders. Acta Radiol 2004;45(5):561-70.
  8. Walton, D. S., Katsavounidou, G., & Lowe, C. U. (2005). Glaucoma with the oculocerebrorenal syndrome of Lowe. Journal of glaucoma, 14(3), 181-185.
  9. Okawa, R., Naka, S., Saga, K., & Nakano, K. (2016). Lowe syndrome oral findings: Case report. pediatric dental journal, 26(1), 34-37.
  10. Pedraza, R. M., Bezerra, H. K. F., Magaña, L. C., Montaña, L. C. P., Lino, Y. R., Salazar, A. G.,. & Martelli-Júnior, H. (2023). Multiple odontogenic keratocysts in a patient with Lowe syndrome: a first case report and literature review. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology, 136(6), e171-e176.
  11. Gianesello, L., Arroyo, J., Del Prete, D., Priante, G., Ceol, M., Harris, P. C.,. & Anglani, F. (2021). Genotype phenotype correlation in dent disease 2 and review of the literature: OCRL gene pleiotropism or extreme phenotypic variability of lowe syndrome?. Genes, 12(10), 1597.