AI Summary & Key Takeaways
AI InsightSince the clinical, biochemical and laboratory findings of the disease mimic rickets, the diagnosis may be difficult at the beginning
📌 3 Key Takeaways
Abstract
I cell disease (Mucolipidosis II) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease characterised by severe skeletal abnormalities, intrauterine growth retardation, coarse facial appearance, progressive psychomotor retardation, thickening of the skin, gingival hyperplasia, hernias and early death. It is caused by a deficiency of N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase which is normally found in the endoplasmic reticulum or Golgi apparatus. Since the clinical, biochemical and laboratory findings of the disease mimic rickets, the diagnosis may be difficult at the beginning
Özet
İ cell hastalığı (Mukolipidoz II), ciddi iskelet anormallikleri, intrauterin gelişme geriliği, kaba yüz görünümü, ilerleyici psikomotor gerilik, cillte kalınlaşma, dişeti hiperplazisi, fıtıklar ve erken dönemde ölüm ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir görülen lizozomal depo hastalığıdır.Normalde endoplazmik retikulumda veya Golgi aygıtında bulunan N-asetilglukozamin1-fosfotransferaz eksikliğinden kaynaklanır. Hastalığın klinik, biyokimyasal ve laboratuvar bulguları raşitizmi taklit ettiği için tanı başlangıçta zor olabilmektedir