Hastalığın klinik, biyokimyasal ve laboratuvar bulguları raşitizmi taklit ettiği için tanı başlangıçta zor olabilmektedir
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:İ cell hastalığı (Mukolipidoz II), ciddi iskelet anormallikleri, intrauterin gelişme geriliği, kaba yüz görünümü, ilerleyici psikomotor gerilik, cillte kalınlaşma, dişeti hiperplazisi, fıtıklar ve erken dönemde ölüm ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir görülen lizozomal depo hastalığıdır.Normalde endoplazmik retikulumda veya Golgi aygıtında bulunan N-asetilglukozamin1-fosfotransferaz eksikliğinden kaynaklanır.
📊
Temel Bulgular & Veri:İ cell hastalığı (Mukolipidoz II), ciddi iskelet anormallikleri, intrauterin gelişme geriliği, kaba yüz görünümü, ilerleyici psikomotor gerilik, cillte kalınlaşma, dişeti hiperplazisi, fıtıklar ve erken dönemde ölüm ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir görülen lizozomal depo hastalığıdır.Normalde endoplazmik retikulumda veya Golgi aygıtında bulunan N-asetilglukozamin1-fosfotransferaz eksikliğinden kaynaklanır.
💡
Sonuç & Katkı:Hastalığın klinik, biyokimyasal ve laboratuvar bulguları raşitizmi taklit ettiği için tanı başlangıçta zor olabilmektedir
İ cell hastalığı (Mukolipidoz II), ciddi iskelet anormallikleri, intrauterin gelişme geriliği, kaba yüz görünümü, ilerleyici psikomotor gerilik, cillte kalınlaşma, dişeti hiperplazisi, fıtıklar ve erken dönemde ölüm ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir görülen lizozomal depo hastalığıdır.Normalde endoplazmik retikulumda veya Golgi aygıtında bulunan N-asetilglukozamin1-fosfotransferaz eksikliğinden kaynaklanır. Hastalığın klinik, biyokimyasal ve laboratuvar bulguları raşitizmi taklit ettiği için tanı başlangıçta zor olabilmektedir
Abstract
I cell disease (Mucolipidosis II) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease characterised by severe skeletal abnormalities, intrauterine growth retardation, coarse facial appearance, progressive psychomotor retardation, thickening of the skin, gingival hyperplasia, hernias and early death. It is caused by a deficiency of N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase which is normally found in the endoplasmic reticulum or Golgi apparatus. Since the clinical, biochemical and laboratory findings of the disease mimic rickets, the diagnosis may be difficult at the beginning
Şimşek, H., Akçalı, M., Tosun, M. D., Yıldırım, M. (2025). A Rare Case Report OF A Newborn That May Be Confused With Rickets Aad Other Metabolic Bone Dısorders: I-Cell Disease. Osmangazi Tıp Dergisi, Cilt: 47 Sayı: 6, 1072–1074. https://doi.org/10.20515/otd.1656358
McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM. Am J Hum Genet 2007; 80: 588-604.
Köse S, Aerts Kaya F, Kuşkonmaz B, Uçkan Çetinkaya D. Characterization of mesenchymal stem cells in mucolipidosis type II (I-cell disease). Turk J Biol 2019; 43: 171-178
Lin MH, Pitukcheewanont P. Mucolipidosis type II (I-cell disease) masquerading as rickets: two case reports and review of literature. J Pediatr Endocrinol Metab 2012; 25: 191-195
Saraff V, Nadar R, Shaw N. Neonatal bone disorders. Front Pediatr 2021; 9: 602552
Borg SA, Bishop NJ. New diagnostic modalities and emerging treatments for neonatal bone disease. Early Hum Dev 2018; 126: 32-37.