Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightMevcut bulgular ile hastaya KNS tanısı konularak etiyolojiye yönelik yapılan tetkiklerinde Toksoplazma, Rubella, CMV, Sifiliz ve HSV serolojisi negatifti, genetik analiz gönderildi.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Konjenital nefrotik sendrom (KNS) yaşamın erken döneminde ortaya çıkan masif proteinüri, hipoalbüminemi, hiperlipidemi ve ödemle karakterizedir. Konjenital nefrotik sendrom yaygın olarak NPHS1, NPHS2 ve WT1 genlerindeki mutasyon sonucu nadir görülen ve prognozu kötü bir kliniktir. NPHS1 nefrin genini kodlar ve Fin tipi KNS’dan sorumludur. Toksoplazma ve sifiliz gibi enfeksiyonlar ya da toksik maddelerin alımı sonrası ortaya çıkabilir. Burada Fin tipi KNS tanısı alan bir olgu sunulmuştur. Olgu: 38 haftalık gebelikten doğan kız bebek dehidratasyon ve kalsiyum düşüklüğü nedeni ile yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırıldı. Anne ile baba arasında akrabalık mevcut. Fizik muayenede, doğum ağırlığı 3000gr (75 P), baş çevresi 35 cm (50 P), boy 50 cm (50 P). Postnatal 5. gününde ödemli görünümün olması nedeni ile bakılan tetkiklerinde hipoalbüminemi (albümin:1,38 g/dL), hiperlipidemi (trigliserit:379 mg/ dL, kolesterol 323mg/dl) saptandı, böbrek fonksiyon testleri normal sınırlardaydı. Hastanın 24 saatlik idrar tetkikinde masif proteinüri saptandı. Tiroid fonksiyon testleri normal saptandı. Mevcut bulgular ile hastaya KNS tanısı konularak etiyolojiye yönelik yapılan tetkiklerinde Toksoplazma, Rubella, CMV, Sifiliz ve HSV serolojisi negatifti, genetik analiz gönderildi. Genetik tetkikinde NPHS1 geninde heterozigot mutasyon saptandı. Albumin replasman tedavisi başlandı. Tromboza eğilim açısından aspirin tedavisi başlandı. Protein atılımını azaltmak için kaptopril başlandı. Hastanın böbrek fonksiyonları ve tansiyon izlemi normal sınırlarda seyretti. Günlük albümin infüzyonu, yüksek proteinli diyet ile destek tedavisine devam edildi. Hasta Çocuk Nefrololojisi servisine devir edildi. Sonuç: Çoğunlukla genetik nedenlere bağlı olarak gelişen KNS’da etyolojik tanının yapılması tedavi seçimi, eşlik eden bulguların takip edilmesi ve aile için genetik danışmanlık verilmesi için önemlidir. Genetik nedenlere bağlı olan KNS’da immunsupresif tedavi fayda sağlamaz. Standart konservatif tedavide günlük ya da gün aşısı albümin infüzyonu, yüksek proteinli diyet, vitamin ve tiroksin desteği, enfeksiyonların ve tromboembolik komplikasyonların önlenmesini içerir.