AI Summary & Key Takeaways
AI InsightErken teşhis, spesifik tıbbi tedaviye başlanması, diyet ve gerekirse ekstrakorporeal desteğin kısa sürede başlanılması hastalığın prognozu açısından oldukça önemlidir.
📌 3 Key Takeaways
Özet
Doğuştan metabolik hastalıklar metabolik yollarda gelişen kesinti sonucu oluşan toksik maddelerin birikmesi sonucu veya son ürünün elde edilememesi ile oluşur. Amonyak yüksekliği doğuştan metabolik hastalıklara bağlı akut nörolojik etkilenmenin en önemli laboratuvar bulgusudur. Hiperamonyemi mortalite ve morbiditesi oldukça yüksek olup acil tedaviye başlanılması gereklidir. Renal replasman tedavisi (RRT) yöntemleri toksik metabolitlerin etkili bir şekilde uzaklaştırılmasına olanak tanır. Bu çalışmada, doğuştan metabolik hastalığı olan yenidoğanlarda RRT olarak sürekli venovenöz hemodiyafiltrasyon (CVVHDF) ile ilgili deneyimimizi paylaştık. Gereç-Yöntem: Bu çalışmaya Ocak 2022 ile Aralık 2023 tarihleri arasında yenidoğan yoğun bakım ünitemizde doğuştan metabolik hastalık tanısı alan ve CVVHDF tedavisi alan hastalar dahil edildi. Demografik ve klinik verileri toplandı ve CVVHDF'nin etkinliği ve güvenliği değerlendirildi. Bulgular: Çalışma boyunca beş yenidoğana toplam 8 seans CVVHDF uygulandı. Hastalarımızın tanıları 3 hasta üre siklus defekti (UCD), 1 hasta Akcaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD), 1 hasta da propiyonik asidemi olarak değerlendirildi. Başvuru anındaki ortanca yaş 12 ± 9,8 gündü (ortanca 25 gün, aralık 3-31 gün). Hastalarının 2 tanesi (%40) CVVHDF öncesi inotrop tedavi aldı. CVVHDF başladıktan sonra hastaların tamamı (%100) inotrop destek tedavisi aldı. Ortalama CVVHDF süresi 37,3 ± 13,4 saatti (medyan 41 saat , aralık 12-49 saat). CVVHDF 2 seansında devre pıhtılaşması gözlenirken, 3 hastada CRRT süresince hafif trombositopeni, 1 hastada orta derecede trombositopeni gelişti. Ortalama hastanede kalış süresi 26,6 ±17,3 gün (medyan 35 gün, aralık 2-67 gün). Hastalarının sağ kalım oranı %60’dı. Sonuç: CVVHDF, doğuştan metabolik hastalığı olan yenidoğanlarda biriken toksik metabolitleri uzaklaştırmak için kullanılabilen bir CRRT yöntemidir. Erken teşhis, spesifik tıbbi tedaviye başlanması, diyet ve gerekirse ekstrakorporeal desteğin kısa sürede başlanılması hastalığın prognozu açısından oldukça önemlidir.