Nusinersen tedavi sonrasında SMA hastalarındaki farklılıklar tek merkez deneyimi

Özet

Amaç: Spinal musküler atrofi (SMA), genel kas zayıflığı ile karakterize otozomal resesif (OR) nöromusküler bir hastalıktır. Hastalara ülkemizde Nusinersen tedavisi uygulanmaktadır. Çalışmadaki amacımız kliniğimizde izlenen ve Nusinersen tedavisi alan SMA hastalarının klinik durumlarında gözlenen değişikliği vurgulamak ve tedavinin önemine dikkat çekmektir. Yöntem: Mersin Üniversitesi Çocuk Nöroloji Kliniği’nde takipli, 01.12.2017-01.03.2024 tarihleri arasında 1 ay-18 yaş aralığındaki SMA tanılı olguların verileri geriye dönük olarak incelendi. Bulgular: SMA tanısı olan 53 hastadan takip ve tedavi programına Tip 1 30 (%57.8), Tip 2 11 (%21.1) ve Tip 3 11 (%21.1) hasta alındı. Ebeveynlerin 29’u (%55.8) akraba idi. Hastaların semptomları ortalama 9.79±4.18 ayda başladığı, tedaviye ise ortalama 46.63±56.94 ayda ulaştığı görüldü. SMA Tip 1 grubunda oral beslenen 17 hastanın tedavi sonrası13 hasta olması, N/G ile beslenmede değişiklik olmaması ve gastrostomisi olan 10 hastanın 14 hastaya artması istatiksel olarak anlamlı bulundu. (p<0,01). SMA Tip 1’li 6 hastada skolyoz varken tedavi sonrası skolyozlu hasta sayısı 13’e, SMA Tip 3’te 5 hastadan 6’ya yükselmesi istatiksel olarak anlamlı bulundu (p:0,01). Sonuç: Akraba evliliğinin sık olduğu toplumumuzda SMA tedavi edilmesi gereken bir hastalıktır. Tedaviyle hastaların yaşam süresi uzamış, mekanik ventilatör , gastrostomi ihtiyacı ve skolyoz nedeni ile fiziksel rehabilitasyon desteğinin önemi artmıştır.