Konjenital Hipotoni Ayırıcı Tanısında Pompe Hastalığı

Özet

Giriş: Yenidoğandan itibaren süt çocukluğu döneminde ortaya çıkan, hipotonik bebeğin etyolojisinin aydınlatılması prognoz ve tedavi için önemlidir. Santral ve periferik hipotoniye neden olan birçok hastalık (Serebral Palsi, SMA, HİE, metabolik myopatiler, konjenital. myopatiler vb.) mevcuttur. Konjenital hipotoni etyolojisinde yer alan Glikojen depo hastalığı tip 2 (Pompe hastalığı), lizozomal asit alfa-glikozidaz (asit maltaz) enziminin eksikliği ile ilerleyici jeneralize miyopati, kardiyomiyopati ve solunum kasları güçsüzlüğüne neden olur. Erken dönemde enzim tedavisi başlanması halinde hastalığın prognozu iyi seyretmektedir. Burada erken tanının önemine vurgu yapılması için bir olgu sunulmuştur. Olgu: Üç aylık erkek bebek başını tutamama yakınması ile Çocuk Nöroloji polikliniğimize başvurdu. Öyküsünden zamanında NVY ile 3200 gr doğduğu solunum sıkıntısı nedeni ile 15 gün yenidoğan yoğun bakımda yatış öyküsü olduğu öğrenildi. Soygeçmişinde anne ve babası ikinci derece akraba olan hastanın doğduğu andan itibaren gevşekliği mevcuttu. Fizik muayenesinde laringomalazi, aksiyel hipotonisi mevcut olup baş kontrolü yoktu. Kas gücü azalmış olup, DTR’ler alınıyordu. Karaciğer kot altı 2-3 cm idi. Kan biyokimyasında CK: 450IU/L, telekardiyografisinde kardiyomegali ve EKG’sinde kısa PR aralığı saptandı. Ekokardiyografisinde sol ventrikül hipertrofisi tespit edildi. Hipertrofik kardiyomyopati, hipotonisite ve hepatomegali bulguları olan hastada öncelikle tedavi edilebilir bir hastalık olan glikojen depo hastalığı tip 2 (pompe hastalığı) düşünüldü. Kurutulmuş kan örneğinden gönderilen alfa glikozidaz enzim düzeyi düşük ve GAA geninde mutasyon saptandı. Çocuk metabolizma ile birlikte takip edilmeye devam edildi ve enzim tedavisi başlandı. Sonuç: Hipotonik süt çocuklarında CK yüksekliği, kardiyomegali ve hepatomegalisi olan çocuklarda tedavi edilebilir bir hastalık olan Pompe hastalığı hipotonik infant ayırıcı tanısında mutlaka akılda tutulmalıdır.