KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi / 2015 / Cilt: 43 - Sayı: 8

Neurofibromatosis type 1 and cardiac manifestations

Nörofibromatoz tip 1 ve kalple ilgili bulgular

Şakir ALTUNBAŞAK
M. Özlem HERGÜNER
Faruk İNCECİK
Sevcan ERDEM ALINÇ
Sayfa
714–716
Yayın Tarihi
2022-11-05
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bulgular: Kalple ilgili bozukluklar 65 hastanın 11inde (%15.3)bulundu.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Nörofibromatoz tip 1de (NF1) rastlanan kalp damarsistemi bozuklukları hipertansiyon, doğumsal kalp hastalığıve hipertrofik kardiyomiyopatidir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Bu çalışmanın amacı NF1lihastalarda kalple ilgili bozuklukları değerlendirmektir.
💡
Sonuç & Katkı:Bulgular: Kalple ilgili bozukluklar 65 hastanın 11inde (%15.3)bulundu.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:65 hasta
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Amaç: Nörofibromatoz tip 1de (NF1) rastlanan kalp damarsistemi bozuklukları hipertansiyon, doğumsal kalp hastalığıve hipertrofik kardiyomiyopatidir. Bu çalışmanın amacı NF1lihastalarda kalple ilgili bozuklukları değerlendirmektir. Yöntemler: Nörofibromatoz tip 1li 65 hasta (ortalama yaş9±4.48 yıl) geriye dönük olarak incelendi. Tüm hastalaraelektrokardiyografi ve ekokardiyografi yapıldı. Bulgular: Kalple ilgili bozukluklar 65 hastanın 11inde (%15.3)bulundu. Beş hastada mitral kapak yetersizliği, iki hastada se- kundum tip atriyal septal defekt, bir hastada pulmoner kapakdarlığı, bir hastada ventriküler septal defekt, bir hastada tri- küspit kapak yetersizliği ve bir hastada aort kapak yetersizliğimevcuttu. Sonuç: Kalple ilgili bozukluklar, uzun süreli hemodinamik so- runlara neden olabileceğinden erken tanınmalıdır. Bu neden- le, NF1li herhangi bir hastaya tanı anında ve düzenli aralıklar- la kalp değerlendirmesi zorunludur.

Abstract

Objective: Cardiac manifestations of neurofibromatosis type1 (NF1) may include hypertension, congenital heart disease,and hypertrophic cardiomyopathy. The aim of this study wasto evaluate cardiac abnormalities in patients with NF1. Methods: Sixty-five NF1 patients (mean age: 9±4.48 years)were retrospectively studied. Standard electrocardiographyand echocardiography were performed in all patients. Results: Cardiac abnormalities were found in 11 of the 65patients (15.3%). Five patients had mitral valve regurgitation,2 patients had secundum atrial septal defect, 1 patient hadpulmonary valvular stenosis, 1 patient had ventricular septaldefect, 1 patient had tricuspid valve regurgitation, and 1 pa- tient had aortic valve regurgitation. Conclusion: Cardiac abnormalities have potential long-term he- modynamic consequences that justify an early diagnosis. Thus,for any patient with NF1, a cardiologic assessment is mandatoryat the time of diagnosis and with regular follow-up intervals.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ALTUNBAŞAK, Ş., HERGÜNER, M. Ö., İNCECİK, F., ALINÇ, S. E. (2022). Neurofibromatosis type 1 and cardiac manifestations. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi, Cilt: 43 - Sayı: 8, 714–716. https://ajindex.com/articles/632626

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (11)

  1. Listernick R, Charrow J. Neurofibromatosis type 1 in child- hood. J Pediatr 1990;116:845–53
  2. Riccardi VM. Type 1 neurofibromatosis and the pediatric pa- tient. Curr Probl Pediatr 1992;22:66–107 3. Kurien A, John PR, Milford DV. Hypertension secondary to progressive vascular neurofibromatosis. Arch Dis Child 1997;76:454–5
  3. Grifa A, Piemontese MR, Melchionda S, Origone P, Zelante L, Coviello D, et al. Screening of neurofibromatosis type 1 gene: identification of a large deletion and of an intronic vari- ant. Clin Genet 1995;47:281–4
  4. Garicochea B, Giorgi R, Odone VF, Dorlhiac-Llacer PE, Ben- dit I. Mutational analysis of N-RAS and GAP-related domain of the neurofibromatosis type 1 gene in chronic myelogenous leukemia. Leuk Res 1998;22:1003–7
  5. Norton KK, Xu J, Gutmann DH. Expression of the neurofibro- matosis I gene product, neurofibromin, in blood vessel endo- thelial cells and smooth muscle. Neurobiol Dis 1995;2:13–21
  6. Brannan CI, Perkins AS, Vogel KS, Ratner N, Nordlund ML, Reid SW, et al. Targeted disruption of the neurofibromatosis type-1 gene leads to developmental abnormalities in heart and various neural crest-derived tissues. Genes Dev 1994;8:1019– 29
  7. Friedman JM, Arbiser J, Epstein JA, Gutmann DH, Huot SJ, Lin AE, et al. Cardiovascular disease in neurofibromatosis 1: report of the NF1 Cardiovascular Task Force. Genet Med 2002;4:105–11
  8. Tedesco MA, Di Salvo G, Natale F, Pergola V, Calabrese E, Grassia C, et al. The heart in neurofibromatosis type 1: an echocardiographic study. Am Heart J 2002;143:883–8
  9. Lin AE, Birch PH, Korf BR, Tenconi R, Niimura M, Poyho- nen M, et al. Cardiovascular malformations and other cardiovascular abnormalities in neurofibromatosis 1. Am J Med Genet 2000;95:108–17
  10. Lama G, Graziano L, Calabrese E, Grassia C, Rambaldi PF, Cioce F, et al. Blood pressure and cardiovascular involvement in children with neurofibromatosis type1. Pediatr Nephrol 2004;19:413–8
  11. St John Sutton MG, Tajik AJ, Giuliani ER, Gordon H, Su WP. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy and lentiginosis: a little known neural ectodermal syndrome. Am J Cardiol 1981;47:214–7.