Dergiler / Cukurova Medical Journal / 2015 / Cilt: 40 Sayı: Ek 1

İki Nadir Görülen Hastalığın Birlikteliği: Bir Çocukta Ailevi Akdeniz Ateşi ve Nörofibromatozis Tip 1

Coexistence of Two Rare Genetic Disorders: Familial Mediterranean Fever and Neurofibromatosis Type 1 in a Child

Sayfa
75–78
Yayın Tarihi
2015-10-09
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bunun dışında vücudunda café-au lait lekesi ve aksiller çillenme saptadık ve hastaya FMF ve NF1 tanısını koyduk.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) nükseden ve kendini sınırlayan ateş, peritonit, plörit ve artrit atakları ile karakterize otozomal resesif geçişli polisistemik bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Nörofibromatozis tip 1 (NF1) hastalığının karakteristik özellikleri arasında café- au lait lekeler, nörofibromlar, aksiller ve inguinal çillenme, Lisch nodülleri, sfenoid displazi gibi kemik lezyonları ve optik gliom yer alır.
💡
Sonuç & Katkı:Bunun dışında vücudunda café-au lait lekesi ve aksiller çillenme saptadık ve hastaya FMF ve NF1 tanısını koyduk.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Ailevi Akdeniz Ateşi · nörofibromatozis tip 1 · bir arada olma

Özet

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) nükseden ve kendini sınırlayan ateş, peritonit, plörit ve artrit atakları ile karakterize otozomal resesif geçişli polisistemik bir hastalıktır. Nörofibromatozis tip 1 (NF1) hastalığının karakteristik özellikleri arasında café- au lait lekeler, nörofibromlar, aksiller ve inguinal çillenme, Lisch nodülleri, sfenoid displazi gibi kemik lezyonları ve optik gliom yer alır. Bu makalede, FMF ve NF1’li 7 yaşındaki bir kız sunulmuştur. Hastanın bir yıldır, 2-3 ayda bir 2-3 gün süren ateş, karın ve eklem ağrılarına sahipti. Bunun dışında vücudunda café-au lait lekesi ve aksiller çillenme saptadık ve hastaya FMF ve NF1 tanısını koyduk.

Abstract

Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive polysystemic disease characterized by attacks of relapsing and self-limiting fever, peritonitis, pleuritis and arthritis. Café-au lait macules, neurofibromas, axillary and inguinal freckling, Lisch nodules, bone lesions such as sphenoid dysplasia, and optic glioma are the characteristic features of neurofibromatosis type 1 (NF1) disease. In this case report, a 7 year-old girl with NF1 and FMF is presented. She had intermittent fever, abdominal and joint pain attacks lasting 2-3 days every two-three months since 1 year. We detected many cafe-au lait spots and axillary freckles on her body and diagnosed FMF and NF1.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

İNCECİK, F., HERGÜNER, Ö., BESEN, Ş., HAYTOĞLU, Z., ALTUNBAŞAK, Ş., YILMAZ, M. (2015). İki Nadir Görülen Hastalığın Birlikteliği: Bir Çocukta Ailevi Akdeniz Ateşi ve Nörofibromatozis Tip 1. Cukurova Medical Journal, Cilt: 40 Sayı: Ek 1, 75–78. https://ajindex.com/articles/56826

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (8)

  1. Ben-Chetrit E, Levy M. Familial Mediterranean fever. Lancet. 1998;351:659-64.
  2. Upadhyaya M, Shaw DJ, Harper PS. Molecular basis of neurofibromatosis type I (NF1): mutation analysis and polymorphisms in the NF1 gene. Hum Mutat. 1994;4:83-101.
  3. Ozkaya O, Bek K, Alaca N, Ceyhan M, Açikgöz Y, Taşdemir HA. Cerebral vasculitis in a child with Henoch-Schönlein purpura and familial Mediterranean fever. Clin Rheumatol. 2007;26:1729- 32. Bakkaloğlu SA, Muzaç S, Akpek S, Söylemezoğlu O, Buyan N, Hasanoğlu E. Polyarteritis nodosa in a case of familial Mediterranean fever. Pediatr Nephrol. 2004;19:536-8. Nishino A, et al. Coexistence of familial Mediterranean fever and rheumatoid arthritis. Mod Rheumatol. 2014;24:212-6.
  4. Sahraian MA, Motamedi M, Paknejad SM, Azimi AR. Coexistence of Wilson's disease and neurofibromatosis type 1 in a 14-year-old boy. Neurol India. 2007;55:89-90.
  5. Yayli S, Bahadir S, Cimşit G, Bozkaya H, Imamoğlu HI, Kul S. Coexistence of Mayer-Rokitansky-Kuster- Hauser syndrome and neurofibromatosis type I. Am J Clin Dermatol. 2008;9:57-60.
  6. Ding J, Yang JY, Yao Y, Liu JC, Li YB, Yu LX. Alport syndrome with neurofibromatosis type-I: a case report. Pediatr Nephrol. 1997;11:649-50.
  7. Hartlapp I, Bühring U, Dichgans J, Isenmann S. A patient with Marfan's syndrome and neurofibromatosis type 1 with polyneuropathy. Eur J Neurol. 2004;11:641-4. The International FMF Consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell. 1997;90:797-807. M, Cakar N. Clinical, laboratory and molecular characteristics of children with familial Mediterranean fever-associated 2000;89:177-82.
  8. Simsek I, Pay S, Pekel A, Dinc A, Musabak U, Erdem H, et al. Serum proinflammatory cytokines directing T helper 1 polarization in patients with familial Mediterranean fever. Rheumatol Int 2007;27:807-11. Ozen S. Mutations/polymorphisms in a monogenetic autoinflammatory disease may be susceptibility markers for certain rheumatic diseases: lessons from the bedside for the benchside. Clin Exp Rheumatol 2009;53:29-31.