Dergiler / Journal of the Turkish-German Gynecological Association / 2010 / Cilt: 11 - Sayı: 2

Detection of fetal RhD gene from maternal blood

Maternal kandan fetal RhD tayini

Sayfa
82–85
Yayın Tarihi
2022-10-18
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bulgular: “Real-time PCR” kullanılarak gebeliklerinin başında olan hastaların serumlarında RhD gen dizilerinin varlığı değerlendirildi.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Yeni doğanın hemolitik hastalığı, daha önce “Rhesus” (Rh) D antijenleri ile duyarlı hale gelmiş Rh (-) anne ile Rh (+) çocuğu arasındaki RhD uyumsuzluğuna bağlı olarak hamilelik sürecinde ortaya çıkan klinik bir tablodur.
📊
Temel Bulgular & Veri:Rh (-) gebelerin yaklaşık % 40’ı Rh (-) fetus taşımaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Bulgular: “Real-time PCR” kullanılarak gebeliklerinin başında olan hastaların serumlarında RhD gen dizilerinin varlığı değerlendirildi.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Amaç: Yeni doğanın hemolitik hastalığı, daha önce “Rhesus” (Rh) D antijenleri ile duyarlı hale gelmiş Rh (-) anne ile Rh (+) çocuğu arasındaki RhD uyumsuzluğuna bağlı olarak hamilelik sürecinde ortaya çıkan klinik bir tablodur. Maternal RhD antikorlarının fetal RhD antijenlerini yok etmesiyle, fetusta kansızlık, yenidoğanda sarılık veya fetal ölüm gerçekleşebilir. Rh (-) gebelerin yaklaşık % 40’ı Rh (-) fetus taşımaktadır. Buna rağmen tüm gebelere olası bir fetal kanama riskine karşı hamileliklerinin 28. haftasında anti D immünglobulin (Anti-D Ig) uygulanmakta ve Rh (-) fetus taşıyan gebeler gereksiz aşı ürününe maruz kalmaktadır. Doğum öncesi tanı ile fetusun RhD tayini yapılabilse de, günümüzde kullanılan doğum öncesi tanı metodları girişimsel tetkikler olup belli oranlarda gebelik kayıplarına neden olabilmektedir. Anne kanında fetusa ait nükleik asitlerin hücre dışında serbest dolaşabileceklerinin keşfi noninvazif prenatal tanı için yeni olanaklar açmıştır. Bu çalışmada da maternal kandan fetal DNA’da RhD geninin varlığına bakılarak doğum öncesi RhD tayini yapılabilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: 11-14. gebelik haftalarında bulunan ve eşleriyle aralarında RhD uyumsuzluğu olan 19 Rh (-) gebeden kan alınarak total serbest DNA izolasyonu yapılmıştır. İzole edilen DNA’larda RhD geninin ekson 7 bölgesine ait primerler kullanılarak, TaqMan prob yöntemi ile ve “Real-time PCR” aracılığıyla genin varlığı araştırılmıştır. Bulgular: “Real-time PCR” kullanılarak gebeliklerinin başında olan hastaların serumlarında RhD gen dizilerinin varlığı değerlendirildi. Analiz edilen 19 Rh (-) gebenin 12’sinin (Rh-), 7’sinin Rh (+) olduğu belirlendi. Doğum sonrasında bebeklerin kan grupları ile bizim sonuçlarımız birebir uyumlu çıkmıştır. Sonuç: RhD primeri ile alınan sonuçlar analiz edilmiştir. Fetüse ait RhD geninin maternal kanda belirlenebilmesi girişimsel olmayan doğum öncesi tanı için önemli bir katkı sağlamıştır.

Abstract

Objective: Hemolytic disease of the newborn (HDN) is a clinic phenomenon which occurs during pregnancy due to the Rhesus (Rh) D alloimmunization between a Rh (-) pregnant woman, who has become sensitive to RhD antigens, and her Rh (+) fetus. As a result of the attack of maternal RhD antibodies on fetal RhD antigens, fetal anemia, HDN and fetal death may occur. % 40 of Rh (-) pregnant women carry Rh (-) fetus. However, all Rh (-) pregnant women are offered anti-D Immunoglobulin (Anti-D Ig) at 28 weeks’ gestation in case of fetomaternal haemorrhage, so the pregnant women carrying Rh (-) fetus are exposed to blood products unnecessarily. Although the RhD of fetus can be detected, methods used for prenatal diagnosis recently are invasive tests and they can result in abortion in a certain percentage. The discovery of circulating cell-free fetal nucleic acids in maternal plasma has opened up new possibilities for non invasive prenatal diagnosis. The aim of this study was to detect prenatal RhD by analysing the presence of the RhD gene of fetal DNA in maternal blood. Material and Methods: Total free DNA was isolated from the blood of 19 Rh (-) pregnant women, who had RhD alloimmunization with their husbands, in the 11-14 th week of their pregnancy. The existence of a gene in isolated DNA was investigated with TaqMan prob and “Real-time PCR” method by using primers belonging to exon 7 of RhD gene. Results: Using a quantitative real-time PCR assay, the presence of RhD gene sequences was evaluated in the serum of patients at the onset of pregnancy. We have analyzed 19 Rh (-) pregnant women. Twelve of them were Rh (-) and the rest of them were 7 Rh (+). After birth the baby’s blood groups were concordant with our results. Conclusion: The results obtained by RhD primer were analysed. The possibility of detection of fetal RhD gene in maternal blood contributed to noninvasive prenatal diagnosis.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

ERMİŞ, H., AYDINLI, K., KALELİOĞLU, İ., GÜNEL, T. (2022). Detection of fetal RhD gene from maternal blood. Journal of the Turkish-German Gynecological Association, Cilt: 11 - Sayı: 2, 82–85. https://ajindex.com/articles/567773

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Avent ND, Reid ME. The rh blood group system: a review. Blood 2000; 95: 375-87
  2. Huang CH. 1998, The human Rh50 glycoprotein gene-structural organization and associated splicing defect resulting in Rhnull disease, Journal of Biological Chemistry, 1998; 273: 2207-13. 3. van der Schoot C, Hahn S, Chitty L. Non-invasive prenatal diagnosis and determination of fetal Rh status. Seminars in Fetal and Neonatal Medicine 2008; 13: 63-8 4. Gonzales-Gonzales C, Garcia-Hoyos M, Trujillo-Tiebas MJ, Lorda-Sanchez I, de Alba MR, Infantes F, et al. Application of fetal dna detection in maternal plasma: A prenatal diagnosis unit experience. Journal of Histochemistry and Cytochemistry 2005; 53: 307-14
  3. Daniels G, Finning K, Martin P, Massey E. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal blood group phenotypes: current practice and future prospects, Prenat Diagn. 2008; 29: 101-7
  4. Lun FM, Tsui NB, Chan KC, Leung TY, Lau TK, Charoenkwan P. Noninvasive prenatal diagnosis of monogenic diseases by digital size selection and relative mutation dosage on dna in maternal plasma, Proc Natl Acad Sci U S A. 2008; 105: 19920-5
  5. Purwosunu Y, Sekizawa A, Okai T. Detection and quantification of fetal DNA in maternal plasma by using LightCycler technology. Methods Mol Biol. 2008; 444: 231-8
  6. Lo YM. Fetal RhD genotyping from maternal plasma. Ann.Med. 1999; 31: 308-12
  7. Hahn S, Chitty L. Noninvasive prenatal diagnosis: current practice and future perspectives. Current Opinion in Obstetrics and Gynecology. 2008; 3: 150-7
  8. Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, et al. Presence of fetal dna in maternal plasma and serum. Lancet. 1997; 350: 485-7
  9. Freeman K, Szczepura A, Osipenko L. Non-invasive fetal rhd genotyping tests: a systematic review of the quality of reporting of diagnostic accuracy in published studies, Eur J Obstet Gynecol. 2008; 142: 91-8
  10. Finning F, Martin P, Summers J, Massey E, Poole G, Daniels G. Effect of high throughput rhd typing of fetal dna in maternal plasma on use of anti-rhd immunoglobulin in rhd negative pregnant women: prospective feasibility study. Br Med J. 2008; 336: 816-8
  11. Jorgez CJ, Dang D, Simpson J, Lewis DE, Bischoof Fz. Quantity versus quality:optimal methods for cell-free dna isolation from plasma of pregnant woman. Genetics in Medicine. 2006; 8: 615-9
  12. Rouillac-Le Sciellour C, Puillandre P, Gillot R, Baulard C, Metral S, et al. Mol. Diagn. 2004; 8: 23-31. Large-scale pre-diagnosis study of fetal RHD g