Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightProgressif mental detoriasyon, davranış problemleri, dismorfik yüz bulguları ve hafif somatik bulgularla karakterizedir.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Mukopolisakaridoz tip III (MPS III), ya da sanfilippo sendromu, otozomal resesif kalıtılan heparan sülfat (HS) enziminin lizozomal indirgenmesinde rol alan dört enzimden birinin eksikliğine bağlıdır. Bu çocuklar yanlışlıkla idyopatik konuşma gecikmesi, dikkat eksikliği hiperaktivite sendromu (DEHS) ve/veya otizm tanısı almaktadır. Progressif mental detoriasyon, davranış problemleri, dismorfik yüz bulguları ve hafif somatik bulgularla karakterizedir. Korozif madde alımı nedeniyle acil çocuk ve çocuk gastroenteroloji bölümlerine başvuran alınan öyküde uyku bozuklukları ve geç konuşma şikayetleri bulunan ve bu nedenle de defalarca çocuk psikiyatrisine başvurdukları saptanan MPS III tanısı alan olgular sunulmuştur. Zeka geriliği, kaba yüzü ve hipertrikozu olan çocuklar, MPS ön tanısı için pediatrik gastroenteroloji bölümüne sevk edildi. Lökositlerdeki lizozomal enzim aktivitesi incelemeleri, toplam GAG, heparin ve HS seviyelerinde artış ve HS sülfamidaz aktivitesinde azalma ortaya çıkararak MPS 3 tanısına yol açtı.
Abstract
Mucopolysaccharidosis type III (MPS 3) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of one of the four enzymes involved in the lysosomaldegradation of heparan sulfate (HS). It is often unrecognized or misdiagnosed in children as an idiopathic developmental/speech delay, attentiondeficit/hyperactivity disorder (ADHD), and/or autism spectrum disorder. It is characterized by progressive mental deterioration and behavioralproblems with dysmorphic facial features and mild somatic signs. We report on children with ADHD who were repeatedly admitted to the pediatricpsychiatry department for sleep disturbances, hyperactivity, and speech delay; and to the emergency department with accidental corrosive substanceingestion. Children with mental retardation, coarse face, and hypertrichosis were referred to the pediatric gastroenterology department for preliminarydiagnosis of MPS. Lysosomal enzyme activity examinations in leukocytes revealed increased levels of total glycosaminoglycans, heparin, and HS, anddecreased HS sulphamidase activity, leading to the diagnosis of MPS III.