KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Turkish Journal of Hematology / 2010 / Cilt: 27 - Sayı: 4

Niemann - Pick disease associated with hemophagocytic syndrome

Hemofagositik sendrom ve Niemann-Pick hastalığı birlikteliği

Serap KARAMAN
NAFİYE URGANCI
GÜNSEL KUTLUK
Feyzullah ÇETİNKAYA
Sayfa
303–307
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Olgumuz literatürde Niemann-Pick ile birlikte HLH’nin saptandığı ilk vakadır ve Niemann-Pick hücresinin de hemofagositoz yaptığı ilk kez gösterilmiştir.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Hemofagositik lenfohistiositoz (HLH), lenforetiküler dokudaki makrofajların kan hücrelerini fagosite etmesiyle karakterize olan, genetik olarak mutasyonlara bağlı ailevi veya bazı hastalıklara ikincil gelişen bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Üç aylık kız hasta yüksek ateş (39°C), karın şişliği ve solukluk nedeni ile başvurdu.
💡
Sonuç & Katkı:Olgumuz literatürde Niemann-Pick ile birlikte HLH’nin saptandığı ilk vakadır ve Niemann-Pick hücresinin de hemofagositoz yaptığı ilk kez gösterilmiştir.
🔬Tür:Laboratuvar & Saha Deneyi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Hemofagositik lenfohistiositoz (HLH), lenforetiküler dokudaki makrofajların kan hücrelerini fagosite etmesiyle karakterize olan, genetik olarak mutasyonlara bağlı ailevi veya bazı hastalıklara ikincil gelişen bir hastalıktır. Nieman-Pick hastalığı ise bir lipid depo hastalığı olup son derece nadir görülmektedir. Üç aylık kız hasta yüksek ateş (39°C), karın şişliği ve solukluk nedeni ile başvurdu. Ebeveynler arasında ikinci derecede akrabalık vardı. Karaciğer 10 cm, dalak 11 cm ele geliyordu. Hastada bisitopeni (Hb: 5,5 gr/dl, trombosit: 77000/mm3), hipertrigliseridemi (351 mg/dl), hiperferritinemi (>1500 ng/dl), hipofibrinojenemi (120 mg/dl) tesbit edildi. Kemik iliği aspirasyonunda köpük hücresi, makrofajlar ve Niemann-Pick hücreleri tarafından yapılan hemofagositoz görüldü. Lizozomal sfingomyelinaz aktivitesi 0.24 nmol/hr/mg/ptn (normal: 0.86-2.8) bulundu. Hastadaki HLH’nin primer veya sekonder olduğu, ailenin tetkiki kabul etmemesi nedeni ile incelenemedi. Olgumuz literatürde Niemann-Pick ile birlikte HLH’nin saptandığı ilk vakadır ve Niemann-Pick hücresinin de hemofagositoz yaptığı ilk kez gösterilmiştir.

Abstract

Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a disease characterized by phagocytosis of blood cells by macrophages within the lymphoreticular tissue. It can develop secondary to some diseases or be familial as a result of genetic mutations. Niemann-Pick disease (NPD) is a very rare lipid storage disease. A three-month-old girl presented with high fever (39°C), abdominal distension and paleness. The parents were consanguineous. The liver and spleen were palpable 10 cm and 11 cm below the costal margins, respectively. Bicytopenia (Hb: 5.5 g/dl, platelet: 77000/mm3), hypertriglyceridemia (351 mg/dl), hyperferritinemia (>1500 ng/dl) and hypofibrinogenemia (120 mg/dl) were detected. Bone marrow aspiration demonstrated foam cells and hemophagocytosis by macrophages and Niemann-Pick cells. Lysosomal sphingomyelinase activity was 0.24 nmol/h/mg/protein (normal: 0.86-2.8). Due to the parents’ refusal of further evaluation, the nature of HLH as primary or secondary could not be determined. To the best of our knowledge, this is the first case of NPD associated with HLH and the first demonstration of hemophagocytosis by Niemann-Pick cells.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KARAMAN, S., URGANCI, N., KUTLUK, G., ÇETİNKAYA, F. (2010). Niemann - Pick disease associated with hemophagocytic syndrome. Turkish Journal of Hematology, Cilt: 27 - Sayı: 4, 303–307. https://ajindex.com/articles/413161

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (13)

  1. Vanier MT. Disorders of sphingolipid metabolism. In: Fernandes J, Soudubary JM, Berghe VG, Walter HJ, editors. Inborn Metabolic Disease, 4th ed. Berlin: Springer Heidelberg, 2006:482-92
  2. Margaret M, Destinck DJ. Lipidosis. In: Kliegman R, Behrman R, Jenson H, editors. Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed. Philadelphia: WB Saunders Company, 2007:593-600
  3. Watts RWE. Lysosomal storage disease. In: Weatherall DJ, Warrell DA, editors. Oxford Textbook of Medicine, 3rd ed. Oxford: Oxford University Press, 1996:1426-37
  4. McGovern MM, Desnick RJ. Lysosomal storage disease. In: Goldman L, Ausiello D, editors. Cecil Textbook of Medicine, 23rd ed. Philadelphia, PA: W.B. Saunders Company, 2008:1572-3
  5. Lipton J. Histiocytosis syndromes. In: Lanzkowsky P, editor. Manual of Pediatric Hematology and Oncology, 4th ed. San Diego: Academic Press, 2005:604-29
  6. Henter JI, Horne A, Aricó M, Egeler RM, Filipovich AH, Imashuku S, Ladisch S, McClain K, Webb D, Winiarski J, Janka G. HLH-2004: diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer 2007;48:124-31
  7. Janka GE. Hemophagocytic syndromes. Blood Rev 2007;21:245-53
  8. Gurgey A, Secmeer G, Tavil B, Ceyhan M, Kuskonmaz B, Cengiz B, Ozen H, Kara A, Cetin M, Gumruk F. Secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis in Turkish children. Pediatr Infect Disease J 2005;24:1116-7
  9. Doireau V, Fenneteau O, Duval M, Perelman S, Vilmer E, Touati G, Schlegel N, Ogier de Baulny H. Lysinuric dibasic protein intolerance: characteristic aspects of bone marrow involvement. Arch Pediatr 1996;3:877-80
  10. Duval M, Fenneteau O, Doireau V, Faye A, Emilie D, Yotnda P, Drapier JC, Schlegel N, Sterkers G, de Baulny HO, Vilmer E. Intermittent hemophagocytic lymphohistiocytosis is a regular feature of lysinuric protein intolerance. J Pediatr 1999;134:236-9
  11. Balta G, Okur H, Unal S, Yarali N, Gunes AM, Unal S, Turker M, Guler E, Ertem M, Albayrak M, Patiroglu T, Gurgey A. Assessment of clinical and laboratory presentations of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis patients with homozygous W374X mutation. Leuk Res 2010;34:1012-7
  12. Gurgey A, Unal S, Okur H, Orhan D, Yurdakok M. Neonatal primary hemophagocytic lymphohistiocytosis in Turkish children. J Pediatr Hematol Oncol 2008;30:871-6
  13. Okur H, Balta G, Akarsu N, Oner A, Patiroglu T, Bay A, Sayli T, Unal S, Gurgey A. Clinical and molecular aspects of Turkish familial hemophagocytic lymphohistiocytosis patients with perfori