Alkaptonüri: Spontan Aşil tendonu rüptürü: Olgu sunumu

Amaç & Hipotez:Alkaptonüri, homogentisik asit (HGA) oksidaz enzim eksikliğine bağlı olarak HGA ürünlerinin ligaman, kıkırdak, deri ve değişik organlarda birikmesiyle ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalıktır.

📊

Temel Bulgular & Veri:Bu yazıda, spontan Aşil tendonu rüptürü tanısı ile ameliyat edilen ve ameliyat sırasında dokuların rengi ve sonraki tetkikler sonucu alkaptonüri tanısı konulan 61 yaşında bir erkek hasta sunuldu.

💡

Sonuç & Katkı:Ayrıca, alkaptonüri ve eşlik eden patolojileri literatür eşliğinde incelendi.

🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması

📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem

⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Alkaptonüri, homogentisik asit (HGA) oksidaz enzim eksikliğine bağlı olarak HGA ürünlerinin ligaman, kıkırdak, deri ve değişik organlarda birikmesiyle ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalıktır. Bu yazıda, spontan Aşil tendonu rüptürü tanısı ile ameliyat edilen ve ameliyat sırasında dokuların rengi ve sonraki tetkikler sonucu alkaptonüri tanısı konulan 61 yaşında bir erkek hasta sunuldu. Ayrıca, alkaptonüri ve eşlik eden patolojileri literatür eşliğinde incelendi.

Abstract

Alkaptonuria is an autosomal recessive disease caused bythe accumulation of homogentisic acid (HGA) products inthe ligament, cartilage, skin and various organs due to thelack of HGA oxidase enzyme. In this article, we presenta 61-year-old male patient operated on due to a diagnosisof spontaneous Achilles tendon rupture and diagnosed asalkaptonuria due to the intraoperative color of the tissues andthe subsequent examinations. We also reviewed alkaptonuriaand its accompanying pathologies in light of the literature.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

KURAL, C., BACA, E., KURAL, A., ZİROĞLU, N. (2022). Alkaptonüri: Spontan Aşil tendonu rüptürü: Olgu sunumu. Eklem Hastalıkları ve Cerrahisi Dergisi (Eski Adı: Artroplasti Artroskopik Cerrahi Derg.), Cilt: 30 - Sayı: 3, 325–328. https://ajindex.com/articles/495326

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

Yeni Sekmede Aç ↗

↗Yeni Sekme

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (11)

Lal M, Thakur M, Kashyap S. Alkaptonuric ochronosis. Orthopedics 2014;37:e1141-9
Kural C, Cetinus EM, Kural A, Uğraş AA, Kaya I. Knee ochronotic arthropathy and arthroscopic findings. Acta Orthop Traumatol Turc 2009;43:67-71
Manoj Kumar RV, Rajasekaran S. Spontaneous tendon ruptures in alkaptonuria. J Bone Joint Surg [Br] 2003;85:883-6
Ozmanevra R, Güran O, Karatosun V, Günal I. Total knee arthroplasty in ochronosis: a case report and critical review of the literature. Eklem Hastalik Cerrahisi 2013;24:169-72
Dinçel YM, Arıkan Y, Özer D, Basılgan S. Reconstruction of the Achilles tendon using quadriceps tendon graft in bilateral xanthomas secondary to familial hypercholesterolemia: A case report. Eklem Hastalik Cerrahisi 2018;29:117-22
Aydoğdu S, Cullu E, Ozsoy MH, Sur H. Cementless total knee arthroplasty in ochronotic arthropathy: a case report with a 4-year follow-up. J Arthroplasty 2000;15:539-43
Cetinus E, Cever I, Kural C, Erturk H, Akyildiz M. Ochronotic arthritis: case reports and review of the literature. Rheumatol In 2005;25:465-8
Balaban B, Taskaynatan M, Yasar E, Tan K, Kalyon T. Ochronotic spondyloarthropathy: spinal involvement resembling ankylosing spondylitis. Clin Rheumatol 2006;25:598-601
Alajoulin OA, Alsbou MS, Ja'afreh SO, Kalbouneh HM. Spontaneous Achilles tendon rupture in alkaptonuria. Saudi Med J 2015;36:1486-9
Gil JA1, Wawrzynski J2, Waryasz GR3. Orthopedic Manifestations of Ochronosis: Pathophysiology, Presentation, Diagnosis, and Management. Am J Med 2016;129:536.e1-6
Raaijmaakers M, Steenbrugge F, Dierickx C. Ochronosis, arthroscopy of a black knee: a case report and review of the literature. Knee Surg Sports Traumatol Arthrosc 2008;16:182-4.