KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Kulak Burun Boğaz İhtisas Dergisi / 2003 / Cilt: 11 - Sayı: 3

Otozomal resesif işitme kaybı olan bir olguda aile öyküsü, klinik ve moleküler incelemeler

Family history, clinical features and molecular characterization of a patient with autosomal recessive non-syndromic hearing loss

Füsun DÜZCAN
Bernd WOLLNIK
Emre TEPELİ
F Necdet ARDIÇ
Oya UYGUNER
Hüseyin BAĞCI
Sayfa
85–88
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Genetik heterojenite ve klinik bulguların belirgin olmaması nedeniyle bu tip işitme kayıplarında sorumlu genin tanımlanması oldukça zordur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Kalıtsal çocukluk çağı işitme kayıplarının en yaygın şekli otozomal resesif non-sendromik işitme kayıplarıdır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Genetik heterojenite ve klinik bulguların belirgin olmaması nedeniyle bu tip işitme kayıplarında sorumlu genin tanımlanması oldukça zordur.
💡
Sonuç & Katkı:İndeks olguda yapılan moleküler analizde, otozomal resesif işitme kaybına GJB2 geninde homozigot 35delG mutasyonunun neden olduğu saptandı.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:İşitme kaybı · sensorinöral · Sağırlık

Özet

Kalıtsal çocukluk çağı işitme kayıplarının en yaygın şekli otozomal resesif non-sendromik işitme kayıplarıdır. Genetik heterojenite ve klinik bulguların belirgin olmaması nedeniyle bu tip işitme kayıplarında sorumlu genin tanımlanması oldukça zordur. Doğuştan işitme kaybı nedeniyle incelenen iki yaşındaki kız çocuğunun aile öyküsünde, ağabeylerinden birinin yanı sıra hastanın anne ve baba tarafında tek taraflı veya iki taraflı işitme kaybı olan altı kişinin daha olduğu öğrenildi. Anne-baba arasında akraba evliliği yoktu; ancak yakın köylerden oldukları belirlendi. Odyolojik inceleme sonucunda iki taraflı ileri derecede sensorinöral işitme kaybı tanısı kondu. İndeks olguda yapılan moleküler analizde, otozomal resesif işitme kaybına GJB2 geninde homozigot 35delG mutasyonunun neden olduğu saptandı.

Abstract

Autosomal recessive non-syndromic hearing loss is the most common form of inherited childhood deaf-ness. Identification of the responsible gene in this type of hearing loss presents difficulties because of marked genetic heterogenicity and limited clinical presentation. A two-year-old girl was referred to our clinic because of congenital hearing loss. Family history shovved that her brother and six relatives of her parents were also affected by unilateral or bilateral hearing loss. There was no consanguinity between the parents, though they were from close villages. Audiometric studies revealed severe bilateral sensorineural hearing loss. Molecular analysis of the index patient documented that autosomal recessive non-syndromic hearing loss resulted from the homozygous 35delG mutation in the connexin 26 gene.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

DÜZCAN, F., WOLLNIK, B., TEPELİ, E., ARDIÇ, F. N., UYGUNER, O., BAĞCI, H. (2003). Otozomal resesif işitme kaybı olan bir olguda aile öyküsü, klinik ve moleküler incelemeler. Kulak Burun Boğaz İhtisas Dergisi, Cilt: 11 - Sayı: 3, 85–88. https://ajindex.com/articles/345959

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Morton NE. Genetic epidemiology of hearing impairment. Ann N Y Acad Sci 1991;630:16-31
  2. Fortnum H, Davis A. Epidemiology of permanent childhood hearing impairment in Trent Region, 1985-1993. Br J Audiol 1997;31:409-46
  3. Fishel-Ghodsion N, Falk RE. Deafness. In: Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, editors. Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics. 3rd ed.New York: Churchill Livingstone; 1997. p. 1149-70
  4. Kelsell DP, Dunlop J, Stevens HP, Lench NJ, Liang JN, Parry G, et al. Connexin 26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness. Nature 1997; 387:80-3
  5. Uyguner O, Tukel T, Baykal C, Eris H, Emiroglu M, Hafiz G, et al. The novel R75Q mutation in the GJB2 gene causes autosomal dominant hearing loss and pal-moplantar keratoderma in a Turkish family. Clin Genet 2002;62:306-9
  6. Maestrini E, Korge BP, Ocana-Sierra J, Calzolari E, Cambiaghi S, Scudder PM, et al. A missense mutation in connexin26, D66H, causes mutilating keratoderma with sensorineural deafness (Vohwinkel's syndrome) in three unrelated families. Hum Mol Genet 1999;8:1237-43
  7. Richard G, Rouan F, Willoughby CE, Brown N, Chung P, Ryynanen M, et al. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia kerari-tis-ichthyosis-deafness syndrome. Am J Hum Genet 2002; 70:1341-8
  8. Uyguner O, Ulubil-Emiroğlu M, Hafız G, Ghanbari A, Başerer N, Yüksel-Apak M ve ark/. Cx26 geninde 35delG mutasyon analizinin non-sendromik kalıtsal sağırlıkta tanı testi olarak kullanılması. İstanbul Tıp Fakültesi Mecmuası 2002;65:115-9
  9. Uyguner O, Emiroglu M, Uzumcu A, Hafiz G; Ghahbari A, Baserer N, et al. Frequencies of gap- and tight-junction mutations in Turkish families with autosomal-recessiye non-syndromic hearing loss. Clin Genet 2003;64:65-9
  10. Storm K, Willocx S, Flothmann,K, Van Camp G. Determination of the carrier frequency öf the common GJB2 (connexin-26) 35delG mutation in the Belgian population using an easy and reliable screening method. Hum Mutat 1999;14:263-6
  11. Estivill X, Fortina P, Surrey S, Rabionet R, Melchionda S, D'Agruma L, et al. Connexin-26 mutations in sporadic and inherited sensorineural deafness. Lancet 1998;351: 394-8
  12. Baris I, Kiline MO, Tolun A. Frequency of the 35delG mutation in the connexin 26 gene in Turkish hearing-impaired patients. Clin Genet 2001;60:452-5.