AI Summary & Key Takeaways
AI InsightMolecular analysis of the index patient documented that autosomal recessive non-syndromic hearing loss resulted from the homozygous 35delG mutation in the connexin 26 gene.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Autosomal recessive non-syndromic hearing loss is the most common form of inherited childhood deaf-ness. Identification of the responsible gene in this type of hearing loss presents difficulties because of marked genetic heterogenicity and limited clinical presentation. A two-year-old girl was referred to our clinic because of congenital hearing loss. Family history shovved that her brother and six relatives of her parents were also affected by unilateral or bilateral hearing loss. There was no consanguinity between the parents, though they were from close villages. Audiometric studies revealed severe bilateral sensorineural hearing loss. Molecular analysis of the index patient documented that autosomal recessive non-syndromic hearing loss resulted from the homozygous 35delG mutation in the connexin 26 gene.
Özet
Kalıtsal çocukluk çağı işitme kayıplarının en yaygın şekli otozomal resesif non-sendromik işitme kayıplarıdır. Genetik heterojenite ve klinik bulguların belirgin olmaması nedeniyle bu tip işitme kayıplarında sorumlu genin tanımlanması oldukça zordur. Doğuştan işitme kaybı nedeniyle incelenen iki yaşındaki kız çocuğunun aile öyküsünde, ağabeylerinden birinin yanı sıra hastanın anne ve baba tarafında tek taraflı veya iki taraflı işitme kaybı olan altı kişinin daha olduğu öğrenildi. Anne-baba arasında akraba evliliği yoktu; ancak yakın köylerden oldukları belirlendi. Odyolojik inceleme sonucunda iki taraflı ileri derecede sensorinöral işitme kaybı tanısı kondu. İndeks olguda yapılan moleküler analizde, otozomal resesif işitme kaybına GJB2 geninde homozigot 35delG mutasyonunun neden olduğu saptandı.