KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Causapedia / 2019 / Cilt: 8 - Sayı: 1

Romatolojik Hastalıkları Taklit Eden Bir Durum: Progresif Artropatili Spondiloepifizyal Displazi Tarda

A Condition Mimicking Rheumatologic Diseases: Spondyloepiphysial Dysplasia Tarda with Progressive Arthropathy İç Hastalıkları

Atalay DOGRU
Mustafa Özgür PİRGON
Mehmet ŞAHİN
Sayfa
22–25
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Burada Progresif artropatili SED tarda tanısı alan bir vaka sunulmaktadır.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Spondiloepifizyal displazi (SED) omurga, kol ve bacaklarda kemik büyümesini etkileyen nadir görülen genetik bir hastalıktır.
📊
Temel Bulgular & Veri:Kemik ve kıkırdak oluşumu için gerekli olan proteinleri yapmaktan sorumlu olan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
💡
Sonuç & Katkı:Burada Progresif artropatili SED tarda tanısı alan bir vaka sunulmaktadır.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Spondiloepifizyal displazi (SED) omurga, kol ve bacaklarda kemik büyümesini etkileyen nadir görülen genetik bir hastalıktır. Kemik ve kıkırdak oluşumu için gerekli olan proteinleri yapmaktan sorumlu olan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Romatolojik hastalıklara klinik olarak benzerlik göstermesi nedeniyle romatolojik hastalık tanısı alıp yanlış tedavi uygulanmaktadır. Burada Progresif artropatili SED tarda tanısı alan bir vaka sunulmaktadır.

Abstract

Spondyloepiphysial dysplasia (SED) is a rare genetic disease that affects bone growth in the spine, arms and legs. It is caused by mutations in the genes responsible for the proteins necessary for bone and cartilage formation. Since it is clinically similar to rheumatologic diseases, SED is misdiagnosed as rheumatologic disease which derives in wrong treatment. Here, we present a case of SED tarda with progressive arthropathy

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

DOGRU, A., PİRGON, M. Ö., ŞAHİN, M. (2019). Romatolojik Hastalıkları Taklit Eden Bir Durum: Progresif Artropatili Spondiloepifizyal Displazi Tarda. Causapedia, Cilt: 8 - Sayı: 1, 22–25. https://ajindex.com/articles/144349

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (6)

  1. Mc Alister WH. Osteochondrodysplasias and other Skeletal dysplasias. In: Resnick D, Niwayama G, eds.Diagnosis of Bone and Joint Disorders. Philadelphia: WB Saunders, 1988: 3442-515.
  2. Tug E, Senocak E. Spondyloepiphysial dysplasia tarda with progressive arthropathy with delayed diagnosis. Turk J Med Sci. 2008; 38(1):83-9.
  3. Kaptanoglu E, Percin F, Percin S, Törel-Ergür A. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy. Turk J Pediatr. 2004; 46(4): 380-3
  4. Wynne-Davies R, Hall C, Ansell BM. Spondylo-epiphysial dysplasia tarda with progressive arthropathy: a ‘new’ disorder of autosomal recessive inheritance. J Bone Joint Surg. 1982; 64B:442-5. Kocyigit H ve ark. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy. Clin Rheumatol. 2000; 19:238-41.
  5. Arslanoglu S, Hızarcioglu M, Genel F. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy: an important form of osteodysplasia in the differential diagnosis of juvenile rheumatoid arthritis. Pediatr Int. 2000; 42:561-3. Baysal Ö. Pediatrik ortopedi, kemik displazileri (Dwarfizm). İstanbul: Derman Tıbbı Yayıncılık, 2015; s341-350. Burren CP, Werther GA. Skeletal dysplasias: response to growth hormone therapy. J Pediatr Endocrinol Metab. 1996; 9:31-40.
  6. Martel J, Cte P, Dsuz Ak. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda. J Manip Physiol Ther. 1995;18:165-7.