Ansefalosel dudak damak yarığı böbrek kisti hepatik fibroz mikropenis elde ulnar deviasyon ve pes ekinovarusu olan bir yenidoğanda Meckel Gruber sendromu tanısı kondu Meckel Gruber sendromu ansefalosel polikistik böbrek ve polidaktili triadı ile karakterize otozomal resesif geçişli bir sendromdur Ancak hastamızda olduğu gibi triadın iki bulgusu ve eşlik eden diğer anomalileri içeren Meckel Gruber sendromlu olgular tanımlanmaktadır Anahtar kelimeler: Meckel Gruber Sendromu Dandy Walker Malformasyonu Mikropenis Ansefalesol Polikistik Böbrek
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Ansefalosel dudak damak yarığı böbrek kisti hepatik fibroz mikropenis elde ulnar deviasyon ve pes ekinovarusu olan bir yenidoğanda Meckel Gruber sendromu tanısı kondu Meckel Gruber sendromu ansefalosel polikistik böbrek ve polidaktili triadı ile karakterize otozomal resesif geçişli bir sendromdur Ancak hastamızda olduğu gibi triadın iki bulgusu ve eşlik eden diğer anomalileri içeren Meckel Gruber sendromlu olgular tanımlanmaktadır Anahtar kelimeler: Meckel Gruber Sendromu Dandy Walker Malformasyonu Mikropenis Ansefalesol Polikistik Böbrek
📊
Temel Bulgular & Veri:Ansefalosel dudak damak yarığı böbrek kisti hepatik fibroz mikropenis elde ulnar deviasyon ve pes ekinovarusu olan bir yenidoğanda Meckel Gruber sendromu tanısı kondu Meckel Gruber sendromu ansefalosel polikistik böbrek ve polidaktili triadı ile karakterize otozomal resesif geçişli bir sendromdur Ancak hastamızda olduğu gibi triadın iki bulgusu ve eşlik eden diğer anomalileri içeren Meckel Gruber sendromlu olgular tanımlanmaktadır Anahtar kelimeler: Meckel Gruber Sendromu Dandy Walker Malformasyonu Mikropenis Ansefalesol Polikistik Böbrek
💡
Sonuç & Katkı:Ansefalosel dudak damak yarığı böbrek kisti hepatik fibroz mikropenis elde ulnar deviasyon ve pes ekinovarusu olan bir yenidoğanda Meckel Gruber sendromu tanısı kondu Meckel Gruber sendromu ansefalosel polikistik böbrek ve polidaktili triadı ile karakterize otozomal resesif geçişli bir sendromdur Ancak hastamızda olduğu gibi triadın iki bulgusu ve eşlik eden diğer anomalileri içeren Meckel Gruber sendromlu olgular tanımlanmaktadır Anahtar kelimeler: Meckel Gruber Sendromu Dandy Walker Malformasyonu Mikropenis Ansefalesol Polikistik Böbrek
🔬Tür:Makale
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri
Özet
Ansefalosel dudak damak yarığı böbrek kisti hepatik fibroz mikropenis elde ulnar deviasyon ve pes ekinovarusu olan bir yenidoğanda Meckel Gruber sendromu tanısı kondu Meckel Gruber sendromu ansefalosel polikistik böbrek ve polidaktili triadı ile karakterize otozomal resesif geçişli bir sendromdur Ancak hastamızda olduğu gibi triadın iki bulgusu ve eşlik eden diğer anomalileri içeren Meckel Gruber sendromlu olgular tanımlanmaktadır Anahtar kelimeler: Meckel Gruber Sendromu Dandy Walker Malformasyonu Mikropenis Ansefalesol Polikistik Böbrek
Abstract
A newborn with encephalocele cleft lip and palate polycystic kidney hepatic fibrozis micropenis ulnar deviation and pes equinovarus was diagnosed as Meckel Gruber syndrome Meckel Gruber syndrome is an autosomal recessive disease presenting with encephalocele polycystic kidney and polydactily Cases demonstrating the two findings of Meckel Gruber syndrome are presented in the literature Key words: Meckel Gruber Syndrome Dandy Walker Malformation Micropenis Encephalocele Polycystic Kidney
🔖
Bu Makaleye Atıf Yap
Ilıkkan, B., Tüysüz, B., Aksoy, F., Beker, D. B., Uludağ, S., Vural, M., Özbek, S., Perk, Y. (1997). Meckel Gruber Sendromu: Olgu Sunumu. Türk Pediatri Arşivi, Cilt: 32 Sayı: 2. https://ajindex.com/articles/1437983