Mikroftalmi hipotelorizm lokalize saçlı deri lezyonu damak yarığı ve postaksiyal polidaktilisi olan bir günlük erkek bebek ile ağır yarık dudak damak ve mikroftalmisi olan bir günlük kız bebeğin kromozom analizinde 13 trizomisi bulundu Her iki olgu ağır kalp anomalileri nedeniyle kaybedildi Trizomi 13 sendromu kraniyofasiyal anomaliler mikrosefali mikroftalmi yarık damak dudak parieto oksipital bölgede saçlı deri defekti polidaktili ve holoprozensefali anomalisi ile karakterizedir Nadir görülen bir trizomi olduğu için olgular literatür ışığında tartışılmıştır Anahtar kelimeler: Patau Sendromu Trizomi 13 Sendromu Dudak Damak Yarığı Polidaktili Saçlı Deri Defekti
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Mikroftalmi hipotelorizm lokalize saçlı deri lezyonu damak yarığı ve postaksiyal polidaktilisi olan bir günlük erkek bebek ile ağır yarık dudak damak ve mikroftalmisi olan bir günlük kız bebeğin kromozom analizinde 13 trizomisi bulundu Her iki olgu ağır kalp anomalileri nedeniyle kaybedildi Trizomi 13 sendromu kraniyofasiyal anomaliler mikrosefali mikroftalmi yarık damak dudak parieto oksipital bölgede saçlı deri defekti polidaktili ve holoprozensefali anomalisi ile karakterizedir Nadir görülen bir trizomi olduğu için olgular literatür ışığında tartışılmıştır Anahtar kelimeler: Patau Sendromu Trizomi 13 Sendromu Dudak Damak Yarığı Polidaktili Saçlı Deri Defekti
📊
Temel Bulgular & Veri:Mikroftalmi hipotelorizm lokalize saçlı deri lezyonu damak yarığı ve postaksiyal polidaktilisi olan bir günlük erkek bebek ile ağır yarık dudak damak ve mikroftalmisi olan bir günlük kız bebeğin kromozom analizinde 13 trizomisi bulundu Her iki olgu ağır kalp anomalileri nedeniyle kaybedildi Trizomi 13 sendromu kraniyofasiyal anomaliler mikrosefali mikroftalmi yarık damak dudak parieto oksipital bölgede saçlı deri defekti polidaktili ve holoprozensefali anomalisi ile karakterizedir Nadir görülen bir trizomi olduğu için olgular literatür ışığında tartışılmıştır Anahtar kelimeler: Patau Sendromu Trizomi 13 Sendromu Dudak Damak Yarığı Polidaktili Saçlı Deri Defekti
💡
Sonuç & Katkı:Mikroftalmi hipotelorizm lokalize saçlı deri lezyonu damak yarığı ve postaksiyal polidaktilisi olan bir günlük erkek bebek ile ağır yarık dudak damak ve mikroftalmisi olan bir günlük kız bebeğin kromozom analizinde 13 trizomisi bulundu Her iki olgu ağır kalp anomalileri nedeniyle kaybedildi Trizomi 13 sendromu kraniyofasiyal anomaliler mikrosefali mikroftalmi yarık damak dudak parieto oksipital bölgede saçlı deri defekti polidaktili ve holoprozensefali anomalisi ile karakterizedir Nadir görülen bir trizomi olduğu için olgular literatür ışığında tartışılmıştır Anahtar kelimeler: Patau Sendromu Trizomi 13 Sendromu Dudak Damak Yarığı Polidaktili Saçlı Deri Defekti
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri
Özet
Mikroftalmi hipotelorizm lokalize saçlı deri lezyonu damak yarığı ve postaksiyal polidaktilisi olan bir günlük erkek bebek ile ağır yarık dudak damak ve mikroftalmisi olan bir günlük kız bebeğin kromozom analizinde 13 trizomisi bulundu Her iki olgu ağır kalp anomalileri nedeniyle kaybedildi Trizomi 13 sendromu kraniyofasiyal anomaliler mikrosefali mikroftalmi yarık damak dudak parieto oksipital bölgede saçlı deri defekti polidaktili ve holoprozensefali anomalisi ile karakterizedir Nadir görülen bir trizomi olduğu için olgular literatür ışığında tartışılmıştır Anahtar kelimeler: Patau Sendromu Trizomi 13 Sendromu Dudak Damak Yarığı Polidaktili Saçlı Deri Defekti
Abstract
Trisomy 13 was found in the karyotypes of a one day old boy with microphtalmia hipotelorism localized scalp defects polidactyly and of a one day old girl with cleft lip and cleft palate Both cases died because of heavy cardiac malformations Trisomy 13 syndrome is characterized by cranio fascial anomalies microcephaly microphtalmia cleft lip cleft palate localized scalp defects in the parieto occipital area polidactyly and holoprosencephaly type defects Being rare trisomic syndrome we piked to discuss these cases in view of the literature Key words: Trisomy 13 Syndrome Capillary Hemangiomata Polidactyly Scalp Defect Cerebellar Hypoplasia
🔖
Bu Makaleye Atıf Yap
Vural, M., Tüysüz, B., Yanar, U., Ilıkkan, B., Akdeniz, H., Perk, Y., İlter, Ö. (1999). Trizomi 13 Sendromu: İki Olgunun Sunumu. Türk Pediatri Arşivi, Cilt: 34 Sayı: 3. https://ajindex.com/articles/1437927