Rubinstein Taybi sendromu tipik yüz görünümü geniş el baş parmağı ile geniş ve büyük ayak baş parmakları motor ve mental retardasyonun da eşlik ettiği malformasyonlar kompleksidir Literatürde şimdiye kadar 600 olgu bildirilmiştir Bu sendromda en sık görülen kromozom anomalisi 16 p13 3 delesyonu olarak saptanmıştır Şimdiye kadar literatüre geçen Rubinstein Taybi sendromu olgularının hiçbirinde 16 kromozomun uzun kolunda delesyon bildirilmemiştir Burada 16 kromozomun uzun kolunda delesyon saptadığımız ve multipl kardiak anomalileri bulunan Rubinstein Taybi sendromu olgusu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Rubinstein Taybi sendromu
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Rubinstein Taybi sendromu tipik yüz görünümü geniş el baş parmağı ile geniş ve büyük ayak baş parmakları motor ve mental retardasyonun da eşlik ettiği malformasyonlar kompleksidir Literatürde şimdiye kadar 600 olgu bildirilmiştir Bu sendromda en sık görülen kromozom anomalisi 16 p13 3 delesyonu olarak saptanmıştır Şimdiye kadar literatüre geçen Rubinstein Taybi sendromu olgularının hiçbirinde 16 kromozomun uzun kolunda delesyon bildirilmemiştir Burada 16 kromozomun uzun kolunda delesyon saptadığımız ve multipl kardiak anomalileri bulunan Rubinstein Taybi sendromu olgusu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Rubinstein Taybi sendromu
📊
Temel Bulgular & Veri:Rubinstein Taybi sendromu tipik yüz görünümü geniş el baş parmağı ile geniş ve büyük ayak baş parmakları motor ve mental retardasyonun da eşlik ettiği malformasyonlar kompleksidir Literatürde şimdiye kadar 600 olgu bildirilmiştir Bu sendromda en sık görülen kromozom anomalisi 16 p13 3 delesyonu olarak saptanmıştır Şimdiye kadar literatüre geçen Rubinstein Taybi sendromu olgularının hiçbirinde 16 kromozomun uzun kolunda delesyon bildirilmemiştir Burada 16 kromozomun uzun kolunda delesyon saptadığımız ve multipl kardiak anomalileri bulunan Rubinstein Taybi sendromu olgusu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Rubinstein Taybi sendromu
💡
Sonuç & Katkı:Rubinstein Taybi sendromu tipik yüz görünümü geniş el baş parmağı ile geniş ve büyük ayak baş parmakları motor ve mental retardasyonun da eşlik ettiği malformasyonlar kompleksidir Literatürde şimdiye kadar 600 olgu bildirilmiştir Bu sendromda en sık görülen kromozom anomalisi 16 p13 3 delesyonu olarak saptanmıştır Şimdiye kadar literatüre geçen Rubinstein Taybi sendromu olgularının hiçbirinde 16 kromozomun uzun kolunda delesyon bildirilmemiştir Burada 16 kromozomun uzun kolunda delesyon saptadığımız ve multipl kardiak anomalileri bulunan Rubinstein Taybi sendromu olgusu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Rubinstein Taybi sendromu
🔬Tür:Literatür & Derleme Çalışması
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri
Özet
Rubinstein Taybi sendromu tipik yüz görünümü geniş el baş parmağı ile geniş ve büyük ayak baş parmakları motor ve mental retardasyonun da eşlik ettiği malformasyonlar kompleksidir Literatürde şimdiye kadar 600 olgu bildirilmiştir Bu sendromda en sık görülen kromozom anomalisi 16 p13 3 delesyonu olarak saptanmıştır Şimdiye kadar literatüre geçen Rubinstein Taybi sendromu olgularının hiçbirinde 16 kromozomun uzun kolunda delesyon bildirilmemiştir Burada 16 kromozomun uzun kolunda delesyon saptadığımız ve multipl kardiak anomalileri bulunan Rubinstein Taybi sendromu olgusu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Rubinstein Taybi sendromu
Abstract
Rubinstein Taybi syndrome is a condition characterized by typical facial appearance broad thumbs broad great toes and motormental retardation So far 600 cases have been reported in the literature The most common chromosomal abnormality was identified as microdeletion of 16p13 3 in this syndrome In this paper a case of Rubinstein Taybi Syndrome with multiple cardiac abnormalities and unusual chromosomal abnormality [46 XY del 16 q2 3 ] is presented Key words: Rubinstein Taybi syndrome
🔖
Bu Makaleye Atıf Yap
Narlı, N., Atıcı, A., Satar, M., Süleymanova, D. (2001). 46 XY del 16 q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu. Türk Pediatri Arşivi, Cilt: 36 Sayı: 1. https://ajindex.com/articles/1437885