Ellis Van Creveld sendromu çoğunluğu elde olmak üzere postaksiyal polidaktili ekstremitelerde mezo akromelik kısalık küçük gömülü tırnaklar multipl oral frenula kısa kostalar uzun dar toraks ve başlıca atriyal septal defekt olmak üzere konjenital kalp defektini içeren otozomal resesif bir sendromdur Olguların yaklaşık yarısı kardiyorespiratuvar problemlerle erken süt çocukluğu döneminde kaybedilmektedir Burada tipik özelliklere sahip bir Ellis Van Creveld sendromu olgusu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Ellis Van Creveld sendromu polidaktili tek atrium
📌 3 Maddede Bu Makale
🎯
Amaç & Hipotez:Ellis Van Creveld sendromu çoğunluğu elde olmak üzere postaksiyal polidaktili ekstremitelerde mezo akromelik kısalık küçük gömülü tırnaklar multipl oral frenula kısa kostalar uzun dar toraks ve başlıca atriyal septal defekt olmak üzere konjenital kalp defektini içeren otozomal resesif bir sendromdur Olguların yaklaşık yarısı kardiyorespiratuvar problemlerle erken süt çocukluğu döneminde kaybedilmektedir Burada tipik özelliklere sahip bir Ellis Van Creveld sendromu olgusu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Ellis Van Creveld sendromu polidaktili tek atrium
📊
Temel Bulgular & Veri:Ellis Van Creveld sendromu çoğunluğu elde olmak üzere postaksiyal polidaktili ekstremitelerde mezo akromelik kısalık küçük gömülü tırnaklar multipl oral frenula kısa kostalar uzun dar toraks ve başlıca atriyal septal defekt olmak üzere konjenital kalp defektini içeren otozomal resesif bir sendromdur Olguların yaklaşık yarısı kardiyorespiratuvar problemlerle erken süt çocukluğu döneminde kaybedilmektedir Burada tipik özelliklere sahip bir Ellis Van Creveld sendromu olgusu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Ellis Van Creveld sendromu polidaktili tek atrium
💡
Sonuç & Katkı:Ellis Van Creveld sendromu çoğunluğu elde olmak üzere postaksiyal polidaktili ekstremitelerde mezo akromelik kısalık küçük gömülü tırnaklar multipl oral frenula kısa kostalar uzun dar toraks ve başlıca atriyal septal defekt olmak üzere konjenital kalp defektini içeren otozomal resesif bir sendromdur Olguların yaklaşık yarısı kardiyorespiratuvar problemlerle erken süt çocukluğu döneminde kaybedilmektedir Burada tipik özelliklere sahip bir Ellis Van Creveld sendromu olgusu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Ellis Van Creveld sendromu polidaktili tek atrium
🔬Tür:Makale
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri
Özet
Ellis Van Creveld sendromu çoğunluğu elde olmak üzere postaksiyal polidaktili ekstremitelerde mezo akromelik kısalık küçük gömülü tırnaklar multipl oral frenula kısa kostalar uzun dar toraks ve başlıca atriyal septal defekt olmak üzere konjenital kalp defektini içeren otozomal resesif bir sendromdur Olguların yaklaşık yarısı kardiyorespiratuvar problemlerle erken süt çocukluğu döneminde kaybedilmektedir Burada tipik özelliklere sahip bir Ellis Van Creveld sendromu olgusu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Ellis Van Creveld sendromu polidaktili tek atrium
Abstract
Ellis Van Creveld syndrome is chacaracterized by post axial polydactyly mostly involved in the hands meso acromelic shortening of the limbs small deep set nails multiple oral frenulae narrow and long thorax and congenital heart disease predominantly atrial septal defect It is inherited autosomal recessively About one half of the cases die in early infancy as a consequence of cardiorespiratory problems In this paper a typical case of Ellis Van Creveld syndrome is presented Key words: Ellis Van Creveld Syndrome polidactyly single atrium
🔖
Bu Makaleye Atıf Yap
Narlı, N., Kırimi, E., Satar, M., Özbarlas, N., Soyupak, S., Küçükosmanoğlu, O. (2001). Ellis Van Creveld sendromu olgusu. Türk Pediatri Arşivi, Cilt: 36 Sayı: 2. https://ajindex.com/articles/1437871