Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightBildiğimiz kadarıyla ARSA eksikliği ile birlikte iktizozis daha önce bildirilmemiştir.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
Metakromatik lökodistrofi (MLD), arilsülfataz A (ARSA) eksikliğinden kaynaklanan nadir bir çocukluk çağı hastalığıdır. Sülfatidlerin depolanması merkezi sinir sisteminde dismiyelinizasyona neden olur ve bu da klinik olarak nörodejeneratif bir süreçle sonuçlanır. Multipl sülfataz eksikliği (MSD) ve steroid sülfataz eksikliğinde iktiyoz görülebilir ancak arilsülfataz eksikliği ile birlikte iktiyoz daha önce tanımlanmamıştır. Burada iktiyozlu geç infantil metakromatik lökodistrofi tanısı alan ve ARSA gen analizinde homozigot mutasyon (c.619G>C) saptanan bir olguyu sunuyoruz. Bildiğimiz kadarıyla ARSA eksikliği ile birlikte iktizozis daha önce bildirilmemiştir.
Abstract
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare childhood disease arises by arylsulfatase A (ARSA) deficiency. Storage of sulfatides causes dysmyelination in the central nervous system resulting clinically neurodegenerative process. Ichthyosis can be seen in multiple sulfatase deficiency (MSD) and steroid sulfatase deficiency but ichthyosis with arylsulfatase deficiency is not defined before. Herein we present an individual diagnosed late infantile metachromatic leukodystrophy with ichthyosis and ARSA gene analysis revealed homozygote mutation (c.619G>C). To our knowledge ichthysosis with ARSA deficiency was not reported previously.