Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar
AI InsightAMAÇ:Nörofibromatozis Tip1 (NF1) toplumda en sık karşılaşılan, klinik bulguları çocukluk çağında ortayaçıkmaya başlayan, zamanla ilerleyici seyir göstererek pek çok sistemi etkileyebilen otozomal dominant geçişlibir nörokutan sendromdur.
📌 3 Maddede Bu Makale
Özet
AMAÇ:Nörofibromatozis Tip1 (NF1) toplumda en sık karşılaşılan, klinik bulguları çocukluk çağında ortayaçıkmaya başlayan, zamanla ilerleyici seyir göstererek pek çok sistemi etkileyebilen otozomal dominant geçişlibir nörokutan sendromdur. Beniyn ve maliyn tümör gelişmesine yatkınlık yaratması ve NF1 ilişkilikomplikasyonlar nedeniyle, NF1' in çocukluk çağında erken tanısı ve klinik izlemi önemlidir. Bu çalışmadamerkezimizde Ocak 1989-Haziran 2008 tarihleri arasında, NF1 tanısıyla izlenen çocuk hastaların karakteristiközellikleri, nöroradyolojik bulguları ve tümör sıklığının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.GEREÇ ve YÖNTEM:Nörofibromatozis Tip1 tanı kriterlerini karşılayan 64 hastanın dosyaları retrospektifolarak incelendi. Hastaların yaş, cinsiyet, NF1 tanı kriterleri, manyetik rezonans görüntülemede (MRG)tanımlanmamış parlak objelerin (UBO: unidentified bright objects) görülme sıklığı, NF1 ilişkilikomplikasyonlar, gelişen tümörler değerlendirildi.BULGULAR:Hastaların ortanca tanı yaşı 9.5 yaş (0.5 18), E:K oranı 1.2 bulundu. Tanı kriterlerinin sıklığı:sütlü kahve lekeleri %100, çillenme %62.5, nörofibrom veya pleksiform nörofibrom %47, Lisch nodülü %38,optik gliom %11, kemik lezyonu %11, birinci derece akrabalarda NF1 tanısı %30 bulundu. Kraniyal MRGyapılan 38 hastadan 58%'inde UBO mevcuttu. En sık gelişen komplikasyonlar; kifoskolyoz (%19) vekonvülzyondu (%11). Hastaların %52'inde beniyn, %19'inde maliyn±beniyn tümörler gelişmişti.SONUÇ:Nörofibromatozis Tip1'in fizik inceleme ile saptanabilen klinik tanısal kriterlerinin sıklığı, iyi bir fizikincelemenin önemini göstermektedir. Kraniyal MRG ile NF1 tanılı çocuk hastalarda yüksek oranda UBOpozitifliği izlendiği görülmüştür. Bu bulgu, özellikle henüz klinik bulguları NF1 kriterlerini karşılamayan küçükyaş grubunda nöroradyolojik bulguların ek bir kriter olarak araştırılmasının hastaların erken tanısınısağlayabileceğini düşündürmektedir. Erken tanı ile hem çocukta gelişebilecek problemlerin izlemi ve tedavisi,hem de ailelere genetik danışma verilmesi sağlanabilecektir. Beniyn ve maliyn tümörlere yatkınlık ve diğer NF1ilişkili komplikasyonların sıklığının yüksek olması, NF1 tanılı çocukların multidisipliner izleminin öneminigöstermiştir
Abstract
PURPOSE: Neurofibromatosis Type 1 (NF-1) is the most common, progressive, multisystemic, autosomal dominant neurocutaneous syndrome. Its clinical features begin to present during childhood. Early diagnosis and follow-up of children with NF-1 is necessary due to predisposition to tumors and complications. Herein we aimed to evaluate patient characteristics', neuroradiologic findings and frequency of tumors in children with NF-1 who have been followed up at our center from January 1989 to June 2008. MATERIALand METHODS: Medical records of 64 children with NF-1 were analized retrospectively for age, gender, diagnostic criteria for NF-1, unidentified bright objects (UBOs) on magnetic resonance imaging (MRI), complications related to NF-1, and tumors. RESULTS: The median age of patients was 9.5 years (0.5 18), M:F ratio was 1.2. The incidence of the diagnostic criteria were as following, café au lait spots: 100%, freckling: 62.5%,neurofibromas ± plexiform neurofibromas: 47%, Lisch nodules: 38%, optic gliomas: 11%,distinctive osseous lesions: 11%, and first degree relative with NF- 1: 30%. Cranial MRI had been performed in 38 patients, and 58% of them revealed UBOs. The most common complications were kyphoscoliosis (19%), convulsion (11%). Benign tumors and malignant ± benign tumors developed in52%and19%of patients, respectively. CONCLUSION: The importance of careful physical examination was showed by the high frequency of positive clinical diagnostic criteria of NF-1. The frequency of UBOs on MRI was high in children with NF-1. This was suggested that neuroradiologic findings may be proposed as an additional diagnostic criterion for NF-1, particularly for young children who didn't meet the diagnostic criteria. Management and follow up of complications related to NF-1, and offering genetic counseling to parents could be making by early diagnosis of NF-1 in childhood. The predisposition to tumors and the high frequencies of complications related to NF-1 were showed that the importance of multidisciplinary follow up of children with NF-1.