AXIN2 Varyasyonları ve T-ALL Riski ile İlişkisi

T-ALL hastalarında kontrol örneklerine göre rs2240308 ve rs1133683 varyasyonlarının genotip dağılımları anlamlı farklılık göstermiştir (rs2240308, GG/GA p=0.029; rs1133683, GG/GA p

📌 3 Key Takeaways

🎯

Objective & Hypothesis:Amaç: Bozulmuş WNT sinyal iletisi, T-ALL ve birçok diğer kanserde gösterilmiştir.

📊

Key Findings & Data:AXIN2, aktif WNT sinyalinin negatif yönde düzenleyicisidir ve AXIN2 gen varyasyonları artmış kanser riski ile ilişkilendirilmiştir.

💡

Conclusion & Impact:T-ALL hastalarında kontrol örneklerine göre rs2240308 ve rs1133683 varyasyonlarının genotip dağılımları anlamlı farklılık göstermiştir (rs2240308, GG/GA p=0.029; rs1133683, GG/GA p

🔬Design:Research Article

📍Scope:Comprehensive Sample

⚙️Variables:Akut lenfoblastik lösemi · AXIN2 · varyasyon

Özet

Amaç: Bozulmuş WNT sinyal iletisi, T-ALL ve birçok diğer kanserde gösterilmiştir. AXIN2, aktif WNT sinyalinin negatif yönde düzenleyicisidir ve AXIN2 gen varyasyonları artmış kanser riski ile ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmada, T-ALL hastalarında AXIN2 varyasyonlarının belirlenmesi ve klinik belirteçlerle birlikte değerlendirilmesi hedeflenmiştir. Yöntem: Yeni tanı, 32 T-ALL hastası retrospektif olarak çalışmaya dahil edilmiştir. AXIN2 geninin kodlayan bölgeleri PZR ile çoğaltılmış ve sonrasında denatüre edici yüksek performanslı likit kromatografi yöntemi (dHPLC) ile taranmıştır. dHPLC’de farklı kromatogram bulgusuna sahip örnekler Sanger dizileme yöntemi ile değerlendirilmiştir. Bulgular: Hastaların hiçbirinde patojenik varyant belirlenmemiştir. Bunun yanında, 14 (43,7%) T-ALL hastasında AXIN2 polimorfizmleri, rs2240308/rs1133683/rs9915936 belirlenmiştir. T-ALL hastalarında kontrol örneklerine göre rs2240308 ve rs1133683 varyasyonlarının genotip dağılımları anlamlı farklılık göstermiştir (rs2240308, GG/GA p=0.029; rs1133683, GG/GA p

Keywords

Akut lenfoblastik lösemi AXIN2 varyasyon WNT

🔖

Cite This Article

ERBİLGİN, Y., KÜÇÜKCANKURT, F., NG, O. H., KARAKAŞ, Z., CELKAN, T., YILDIRMAK, Z. Y., SAYİTOĞLU, M. (2022). AXIN2 Varyasyonları ve T-ALL Riski ile İlişkisi. Acta Medica Nicomedia, Cilt: 5 - Sayı: 3, 193–198. https://ajindex.com/articles/874098

📄 Full Text PDF Viewer

Open in New Tab ↗

↗New Tab

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (1)

Hunger SP, Mullighan CG. Acute Lymphoblastic Leukemia in Children. N Engl J Med. Oct 2015;373(16):1541-52. doi:10.1056/NEJMra1400972 2. Inaba H, Mullighan CG. Pediatric acute lymphoblastic leukemia. Haematologica. 11 01 2020;105(11):2524-2539. doi:10.3324/haematol.2020.247031 3. Pui CH, Evans WE. A 50-year journey to cure childhood acute lymphoblastic leukemia. Semin Hematol. Jul 2013;50(3):185-96. doi:10.1053/j.seminhematol.2013.06.007 4. Girardi T, Vicente C, Cools J, De Keersmaecker K. The genetics and molecular biology of T-ALL. Blood. 03 2017;129(9):1113-1123. doi:10.1182/blood-2016-10-706465 5. Erbilgin Y, Sayitoglu M, Hatirnaz O, et al. Prognostic significance of NOTCH1 and FBXW7 mutations in pediatric T-ALL. Dis Markers. 2010;28(6):353-60. doi:10.3233/DMA-2010-0715 6. Reya T, Duncan AW, Ailles L, et al. A role for Wnt signalling in self-renewal of haematopoietic stem cells. Nature. May 2003;423(6938):409-14. doi:10.1038/nature01593 7. Zhang Y, Zu D, Chen Z, Ying G. An update on Wnt signaling pathway in cancer. Transl Cancer Res. Feb 2020;9(2):1246-1252. doi:10.21037/tcr.2019.12.50 8. Staal FJ, Famili F, Garcia Perez L, Pike-Overzet K. Aberrant Wnt Signaling in Leukemia. Cancers (Basel). Aug 2016;8(9)doi:10.3390/cancers8090078 9. Clevers H, Nusse R. Wnt/β-catenin signaling and disease. Cell. Jun 2012;149(6):1192-205. doi:10.1016/j.cell.2012.05.012 10. Erbilgin Y, Ng OH, Mavi N, Ozbek U, Sayitoglu M. Genetic alterations in members of the Wnt pathway in acute leukemia. Leuk Lymphoma. Mar 2012;53(3):508-10. doi:10.3109/10428194.2011.613133 11. Ng OH, Erbilgin Y, Firtina S, et al. Deregulated WNT signaling in childhood T-cell acute lymphoblastic leukemia. Blood Cancer J. 2014;4:e192. doi:10.1038/bcj.2014.12 12. Zhan T, Rindtorff N, Boutros M. Wnt signaling in cancer. Oncogene. 03 2017;36(11):1461-1473. doi:10.1038/onc.2016.304 13. Behrens J, Jerchow BA, Würtele M, et al. Functional interaction of an axin homolog, conductin, with beta-catenin, APC, and GSK3beta. Science. Apr 24 1998;280(5363):596-9. doi:10.1126/science.280.5363.596 14. Conter V, Bartram CR, Valsecchi MG, et al. Molecular response to treatment redefines all prognostic factors in children and adolescents with B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia: results in 3184 patients of the AIEOP-BFM ALL 2000 study. Blood. Apr 2010;115(16):3206-14. doi:10.1182/blood-2009-10-248146 15. Schmittgen TD, Livak KJ. Analyzing real-time PCR data by the comparative C(T) method. Nat Protoc. 2008;3(6)