AI Summary & Key Takeaways
AI Insightİn order to improve prognosis for these patients, a timely diagnosis is essential along with the immediate implementation of treatment for cardiomyopathy and infection.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Barth Syndrome, a rarely encountered recessive X-linked disease, mutates the Taffazzin gene located at Xq28 locus. Clinical findings of the syndrome include cardiomyopathy, proximal muscle myopathy, feeding difficulties, growth retardation, cyclic neutropenia, and suseptibility to infection. A case, diagnosed as Barth Syndrome, was presented in the study. The patient, a male, suffered from vomiting and feeding problems on the third day of life and succumbed to severe infection and neutropenia in the newborn period. He was diagnosed with cardiomyopathy including dilatation, hypertrophy, and non-compaction of the left ventricle characterized by a decreased systolic function. In the sixth month of life, he was admitted to the hospital with feeding problems, failure to thrive, septisemia, congestive heart failure, and a large thrombotic lesion on the right buttock. He died after a short time. The diagnosis of Barth Syndrome was made according to his clinical history and clinical echocardiographic findings. İn order to improve prognosis for these patients, a timely diagnosis is essential along with the immediate implementation of treatment for cardiomyopathy and infection.
Özet
Barth sendromu; Xq28 bölgesinde yer alan Taffazzin genindeki mutasyona bağlı olarak gelişen X bağlı resesif geçiş gösteren nadir sendromdur. Sendromun klinik bulguları; kardiyomiyopati, proksimal kas miyopatisi, beslenme bozuklukları, gelişme geriliği,siklik nötropeni ve enfeksiyonlara eğilimdir. Bu çalışmada; Barth Sendromu tanısı alan bir olgu sunulmaktadır. Yaşamının üçüncü gününde başlayan kusma, beslenme bozukluğu ile başvuran erkek olgu, yenidoğan döneminde ciddi enfeksiyonlar ve nötropeni tedavisi gördü.Bu evrede sol ventrikülde dilatasyon,hipertrofi ve nonkompakşın ve sistolik fonksiyonda azalma ile kardiyomiyopati tanısı aldı. Yaşamının altıncı ayında tekrar beslenme bozukluğu,gelişme geriliği,- sağ kalça üzerinde geniş trombotik lezyon, septisemi ve konjestif kalp yetmezliği ile başvurdu ve kısa sürede hasta kaybedildi. Olguya Barth Sendromu tanısı hastanın klinik ve ekokardiyografi bulgularına, hikayesine ve hastane kayıtlarına göre konuldu.Bu sendro ma sahip olgularda prognozun iyileştirilmesi zamanında teşhis edilmesi, kardiyomiyopati ve enfeksiyonların etkin ve hemen tedavisi esasdır.