Eye-lid involvement in Urbach-Wiethe disease

Content : A 27 year old female presented with burning. redness. tearing and little bumps on eye-lid margins. Her visual acuity was 20/20 in both eyes. Slit-lamp microscopy was within normal limits except for multiple papulonodular lesions on both eye-lid margins. Biopsy of the lesions revealed extracellular deposition of hyalinized amorphous material. Considering the result of the Dermatology consult for skin lesions and the Otolaryngological consult for hoarseness. the patient was diagnosed with Urbach-Wiethe Disease (lipoid proteinosis). ´Hyalinosis cutis et mucosae´ is a rare genetic disorder characterised by the deposition of glycoprotein material in mucocutaneous junctions. skin. salivary glands. oral cavity and other organs. Regression with or without treatment is rare. We hereby report an interesting case of Urbach-Wiethe Disease who presented with primary ocular complaints.

Özet

Gözlerde yanma, kızarıklık, sulanma ve kapaklarda küçük şişlikler yakınması ile kliniğimize başvuran 27 yaşındaki bayan hastanın görme keskinliği her iki gözde tam, biyomikroskopik muayenesi bilateral kirpik diplerinde çok sayıda papülonoduler oluşumlar dışında olağandı. Bu lezyonlardan alınan biyopsi papiller dermişi dolduran hyalinize amorf materyal birikimi olarak değerlendirildi. Öyküsünde cilt lezyonları ve ses kısıklığı bulunması nedeniyle yapılan Dermatoloji ve Kulak Burun Boğaz konsültasyonları sonucu ile birlikte hastaya Urbach-Wiethe hastalığı (lipoid proteinosis, Hyalinosis cutis et mucosae) tanısı konuldu. Hyalinosis cutis et mucosae mukokutanöz bölgelerde, tükürük bezlerinde, ciltte, göz kapaklarında, oral kavite ve bazı başka organlarda hyalin benzeri glikoproteinöz madde birikimi ile giden nadir görülen genetik bir hastalıktır. Spontan veya tedavi ile gerileme nadirdir. Tanı genellikle ses kısıklığı ve cilt lezyonları ile konur. Burada ilk olarak göz yakınmaları ile başvuran ilginç bir olgu tartışılmıştır.

🔖

Cite This Article

KAYA, M., ÖZBEK, Z., LEBE, B., SAATÇİ, A. O., BAJİN, S. M. F., DURAK, İ. (2022). Eye-lid involvement in Urbach-Wiethe disease. Türk Oftalmoloji Dergisi, Cilt: 36 - Sayı: 4, 364–368. https://ajindex.com/articles/638749

📄 Full Text PDF Viewer

Open in New Tab ↗

↗New Tab

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (11)

Hyalinoses. in: Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Winkelmann RK. Dermatology. Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1991; P.885
Lupo I, Cefalu AB, Bongiorno MR, Daniele O, Valenti V, NotoD, Camarda R,Savettieri G, Arico M, Averna MR: A novel mutation of the extracelluler matrix protein 1 gene (ECMİ) in apatient with lipoid proteinosis (Urbach- Wiethe disease) from Sicily. Br J Dermatol 2005; 153: 1019-22
Nanda A, Alsaleh QA, Al-Sabah H, Ali AM, Anim TJ: Lipoid Proteinosis: Report of four siblings and brief of the literature. Pediatr Dermatol. 2001; 18: 21-6
Costagliola C, Verolino M, Landolfo P, Winkler RN, Mastropasqua L, Landolfo V. Ophthalmologica 1999; 213; 392-6
Cohen AD, Vardy DA, Cagnona E, Zvulunov A, Naimer S A: A 17-year-old adolescent with acneiform skin changes. Diagnosis: Lipoid proteinosis (Urbach-Wiethe disease, Hyalinosis Cutis et Mucosae) Eur J Pediatr 1999; 158: 863-4
Rosenthal G, Lifshitz T, Monos T, Kachco L, Argov S: Carbon dioxide laser treatment for lipoid proteinosis (Urbach- Wiethe syndrome) involving the eyelids Br J Ophthalmol. 1997; 81: 253
Arca E, Açıkgöz G, Köse O, Deveci S, Gür AR: Bir lipoid proteinozis olgusu ve türk dermatoloji literatüründe retrospektif bir çalışma. Türk Deri Hastalıkları ve Frengi Arşivi 2004: 38; 62-64
Hamada T, Wessagowit V, South AP et al: Extracellular matrix protein 1 gene (ECMİ) mutations in lipoid proteinosis and genotype-phenotype correlation. J Invest Dermatol 2003; 120: 345-50 9. Bazopoulou-Kyrkanidou E, Tosios Ki, Zabelis G, Charalampopoulou S, Papanicolou SI: Hyalinosis cutis et mucosae: gingival involvement. J Oral Pathol Med 1998; 27: 233-7
Wong CK, Lin CS: Remarkable response of lipoid proteinosis to oral dimeyhylsulfoxide Br J Dermatol 1988; 119: 541-44
Orhan M, Mocan MC, Söylemezoğlu F, Irkeç M: A case of epiphora associated with Urbach-Wiethe sendromu syndrome. Eye 2001; 15: 552-53
Irkeç M, Orhan M, Orhan D, Durgun B, Can C: Dry eye syndrome associated with Urbach-Wiethe Disease. J. Pediatr Ophthalmol Strabismus 1996; 33: 265-68.