AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn this article, we present a young male with a diagnosis of dyskeratosis congenita who had reticulated hyperpigmented skin lesions on the neck, shoulders and upper eyelids, bilateral punctal and canalicular obstruction, and dystrophic nails. (Turk J Ophthalmol 2015; 45: 40-41)
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Dyskeratosis congenita is a rare X-linked recessive, multisystem disease characterized by bone marrow failure, oral leukoplakia, nail dystrophy, and reticular skin pigmentations. It is also associated with ocular abnormalities. In this article, we present a young male with a diagnosis of dyskeratosis congenita who had reticulated hyperpigmented skin lesions on the neck, shoulders and upper eyelids, bilateral punctal and canalicular obstruction, and dystrophic nails. (Turk J Ophthalmol 2015; 45: 40-41)
Özet
Diskeratozis konjenita, Xe bağlı resesif geçiş gösteren, kemik iliği yetmezliği, oral lökoplaki, tırnak distrofisi ve retiküler deri pigmentasyonu ile karakterize nadir bir multisistemik hastalıktır. Ayrıca oküler anormalliklerle de ilişkilidir. Bu makalede boyun, omuz ve üst göz kapaklarında retiküler hiperpigmentasyon, bilateral punktum ve kanalikül tıkanıklığı ve tırnak distrofisi olan diskeratozis konjenitalı genç bir erkek hastayı sunuyoruz. (Turk J Ophthalmol 2015; 45: 40-41)