AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThe prevalence of strabismus and microtropia was significantly higher in families of esotropia cases than in the general population.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Objectives: To investigate the prevalence of strabismus in families of a proband with accommodative, partial accommodative, or infantile esotropia (IET), and to evaluate the mode of inheritance and the role of consanguineous marriages in this prevalence. Materials and Methods: Families of probands with comitant strabismus were invited to participate in the study. The family members of 139 subjects with accommodative esotropia (AET), 55 with partial accommodative esotropia (PAET), and 21 with IET agreed to participate. Detailed family trees were constructed. The first- and second-degree relatives were invited for a complete ophthalmological examination, and 518 individuals from 168 families were evaluated. The role of consanguinity, the presence of tropia, phoria (≥8 PD), microtropia, and hypermetropia (≥3.00 D) among first- and second-degree relatives were analyzed. Results: A non-Mendelian pattern was found in 49 families (23%), an autosomal dominant pattern in 39 families (18%), and an autosomal recessive pattern in 6 families (3%). The prevalence of consanguineous marriages among parents of probands was 18.1%, 22.6%, and 14.3% in the AET, PAET, and IET groups, respectively (p=0.652). The prevalence of strabismus in first-degree relatives was 58.9%, 45.5%, and 38.1%, respectively (p=0.07). The prevalence of microtropia in probands’ siblings was significantly higher in the AET group (p=0.034). Conclusion: Sporadic cases and non-Mendelian inheritance were more frequent than autosomal recessive inheritance. Autosomal recessive inheritance was found not to be frequent in consanguineous marriages. The prevalence of strabismus and microtropia was significantly higher in families of esotropia cases than in the general population.
Özet
Amaç: Akomodatif, parsiyel akomodatif ve infantil ezotropyalı (İET) olguların aile bireylerinde şaşılık prevalansını değerlendirmek; kalıtımın rolünü ve akraba evliliklerinin prevalansını araştırmak. Gereç ve Yöntem: Komitan ezotropya tanısı alan olgular geriye dönük taranarak aileler çalışmaya davet edildi. Akomodatif ezotropya (AET) olan 139, parsiyel akomodatif ezotropya (PAET) olan 55 ve İET olan 21 probandın birinci ve ikinci derece yakınları çalışmaya katıldı. Toplam 518 aile bireyine tam bir oftalmolojik muayene yapıldı. Ailelerin detaylı pedigri analizleri çıkartıldı. Olguların birinci ve ikinci derece akrabaları arasında tropya, forya ve mikrotropya varlığı ile 3 dioptri üzerinde hipermetropi prevalansı ve olası kalıtım paternleri incelendi. Bulgular: Çalışmada 49 ailede (%23) non-Mendelian, 39 ailede (%18) otozomal dominant ve 6 ailede (%3) otozomal resesif kalıtım saptandı. Akraba evliliği sıklığı AET grubunda %18,1, PAET grubunda %22,6 ve İET grubunda %14,3 olarak saptandı (p=0,652). Olguların birinci derece akrabalarında şaşılık görülme sıklığı sırasıyla %58,9, %45,5 ve %38,1 olarak saptandı (p=0,07). Olguların kardeşlerindeki mikrotropya sıklığı AET grubunda daha yüksekti (p=0,034). Sonuç: Olguların tümünde sporadik ve non-Mendelian kalıtım paterni, otozomal resesif kalıtım paterninden daha sık olarak saptandı. Akraba evliliği olan olgularda da otozomal resesif kalıtım paterni yaygın değildi. Ezotropya olgularının ailelerinde şaşılık ve mikrotropya görülme sıklığı ise genel popülasyondan daha yüksek olarak saptandı.