AI Summary & Key Takeaways
AI InsightConclusion: We discuss potential genetic defects that could lead to both cerebral cortical malformations and posterior fossa malformations especially cerebellar hypoplasia.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Scientific background: Although the association of cerebellar dysplasia/hypoplasia with cerebral cortical development malformations such as lissencephaly, periventricular nodular heterotopia, subcortical band heterotopia has been described, the association of cerebellar hypoplasia with schizencephaly has not been described before in the literature. Case: A 41 years-old male patient was admitted to our outpatient clinic because of epilepsy. He had a history of seizures a few times a year since he was 15 years old. His neurologic examination demonstrated nystagmus with the fast phase beating in the direction of gaze, intentional tremor, truncal ataxia and mild mental retardation. He had undergone magnetic resonance imaging (MRI) for the first time in his life. MRI examination revealed severe cerebellar hypoplasia and schizencephaly in the medial temporal lobe. Conclusion: We discuss potential genetic defects that could lead to both cerebral cortical malformations and posterior fossa malformations especially cerebellar hypoplasia.
Özet
Bilimsel zemin: Serebellar displazi/hipoplazinin lizensefali, subkortikal bant heterotopi ve periventriküler nodüler heterotopi gibi kortikal gelişim malformasyonlarıyla ilişkisi tanımlamış olmasına rağmen, şizensefaliyle olan ilişkisi literatürde tanımlanmamıştır. Olgu: 41 yaşında erkek hasta epileptik nöbetler nedeniyle polikliniğimize başvurmuştu. Alınan öyküden nöbetlerin ilk olarak 15 yaşında başladığı öğrenildi. Nörolojik muayenede hızlı fazı bakış yönüne vuran nistagmus, intansiyonel tremor, trunkal ataksisi ve hafif mental retardasyonu mevcuttu. Hastanın manyetik rezonans görüntülemesi (MRG) daha önce hiç yapılmamıştı. Kranyal MRG'de sol temporal lob medialinde şizensefaliyle birlikte serebellumun ileri derecede hipoplazik olduğu saptandı. Yorum: Biz bu sunumda hem serebral kortikal malformasyonlara hem de posterior fossa malformasyonlarına, özellikle de serebellar hipoplaziye yol açabilen potansiyel genetik defektleri tartışacağız.