AI Summary & Key Takeaways
AI InsightAchondroplasia may had similar findings with other dwarfism and differentiate diagnosis from other achondroplasia like diseases needs team work which includes pediatry, radiology and medical genetic for better patient care and family counseling
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Achondroplasia is one of the common chondrodysplasias with an inheritance is autosomal dominant, but in around 85% the phenotype is the result of a new mutation. Achondroplasia develops as a result of dysplasia of enchondral formation due to the mutation of fibroblast growth factor receptor 3. A 2-month-old boy was referred to the our hospital with cough and fever. Craniofacially the head appeared large and also frontal bossing and depressed nasal bridge was demonstrated. Narrow lumbar interpedicular distances, normal trunk length, short-wide pelvis, micromelic upper extremities and rhizomelic lower extremities were seen on x-ray examination. The clinically and radiographically diagnosis of achondroplasia with heart failure secondary to pneumonia was performed. Achondroplasia, presenting with respiratory disorders and short limb should be differentiated from metatropic dysplasia and campomelic dysplasia. Achondroplasia may had similar findings with other dwarfism and differentiate diagnosis from other achondroplasia like diseases needs team work which includes pediatry, radiology and medical genetic for better patient care and family counseling
Özet
Akondroplazi sık görülen bir kondrodisplazi olup otozomal dominant kalıtılır, ancak % 85 sıklıkla yeni mutasyonlar görülür. Akondroplazi, fibroblast growth faktör reseptör 3 mutasyonuna bağlı oluşan enkondral displazi sonucunda gelişir. İki aylık çocuk öksürük ve ateş nedeniyle hastanemize sevk edilmiştir. Kraniofasial olarak kafa büyük görünümde olup frontal çıkıntı ve burun kökü çöküklüğü izlenmiş- tir. X-ray incelenmesinde dar lumbar interpediküler mesafe, normal gövde uzunluğu, kısa-geniş pelvis, mikromelik üst ekstremite ve rizomelik alt ekstremite gö- rülmüştür. Klinik ve radyolojik olarak pnömoniye sekonder kalp yetmezliği ile beraber akondroplazi tanısı konmuştur. Kısa ekstremite ve respiratuar bozukluk ile başvuran çocuklarda akondroplazi metatropik displazi ve kampomelik displaziden ayırtedilmelidir. Akondroplazide diğer boy kısalıkları ile benzer bulgular görülebilir ve daha iyi hasta bakımı ve aile danışmanlığı için akondroplaziye benzer hastalıklardan ayırıcı tanıda pediatri, radyoloji ve tıbbi genetiği içeren ekip çalışmasına ihtiyaç vardır.